小儿猫叫综合征

  猫叫综合征(cats cry syndrome)是由于第5号染色体短臂缺失(5p缺失)所引起的染色体缺失综合征,又称5号染色体短臂缺失综合征,为最典型的染色体缺失综合征之一。临床主要表现为出生时的猫叫样哭声,头面部典型的畸形特征,小头圆脸、宽眼距、小下颌、斜视、宽平鼻梁及低位小耳等,生长落后及严重智力低下。

简介

疾病名:小儿猫叫综合征 所属部位:鼻,耳,头,眼,头部

就诊科室:儿科,五官科,整形美容科

症状检查:

病因

小儿猫叫综合征是由什么原因引起的?

  一、发病原因

  1、小儿猫叫综合征是由一条早复制的B组第5号染色体短臂缺失所引起的,而且多数缺失是两次断裂的结果,如果这种断裂分别发生在短臂和长臂上,将形成环状的染色体,尚有第5号染色体易位到C、D或G组染色体上,嵌合体及臂间倒位等。从理论上染色体部分缺失的原因至少有4种:末端缺失、中间缺失、易位和短臂内的不等互换,有人发现缺失部分均有5p14,因此5p14被认为是猫叫综合征的特征区。有病例报道,短臂缺失部分的长度短者为短臂的30%,长者为85%,一般为50%,亦有报告缺失10%也可引起轻型症状。从染色体的变化来看,第5号染色体的短臂上有发音的遗传基因,当此处缺失时,可发生发音音调的变异。

  2、文登市妇女儿童医院儿科主任医师鞠英华解释道:“大部分病例源自基因突变,比如接触大剂量的黏合剂、油漆、一定剂量的X射线等等。病毒感染也有可能诱发该病。而家族遗传的发病率只有15%。”

  诱发染色体结构变异的因素有如下几个:

  (1)自然因素:温度剧变、营养生理条件异常、遗传因素等。

  (2)人为因素:物理射线与化学药剂处理等。物理因素主要是电离辐射。能够诱发染色体结构变异的化学物质很多:某些药物具有一定的染色体部位特异性;部分抗肿瘤、保胎和预防任务反应药物,如环磷酰胺、氮芥等抗癌药物;农业生产汇总广泛使用的有机磷农药,工业废物中的有毒物质如苯、铝、砷,食品工业的添加剂如环己基糖精,霉菌毒素如黄曲霉素。除物理和化学因素外,某些病毒也可引起宿主细胞染色体结构变异,如SV40病毒;生物自身的遗传控制。

  (二)发病机制

  细胞遗传学研究证实,多数第5号染色体短臂缺失是由于细胞有丝分裂时染色体的2次断裂所致,如果断裂发生在短臂,就是一种中间缺失,如果断裂分别发生在短臂和长臂上,则形成环状的染色体。还有些患儿的第5号染色体易位到C、D或G组染色体上,形成嵌合体或臂间倒位等。

  临床表现程度与5p缺失所处的部位有关,而与缺失长度无明显相关性,因而有人提出根据患儿的临床表现(猫叫样哭声及典型面部特征)来确定关键区域。据此,人们将猫叫综合征的关键区域定位于5p15.2,位于DNA标记D5S713和D5S18两个遗传标记之间,该区域约占5p总长度的10%,含400~600kbDNA,为研究该病提供了遗传学资料。

症状体征

小儿猫叫综合征早期症状有哪些?

  小儿猫叫综合征患儿出生时体重低,平均体重低于2500g(新生儿的正常体重为3000-4000克,低于2500克属于未成熟儿),身长低于正常儿(宝宝在出生时身长约为50厘米,由于宝宝的身长在头3个月增长较快,在满月时身长可增加5~6厘米。在满2个月时,身长要比出生时增加10厘米左右),平均头围31cm(新生儿诞生时平均头围在33~35厘米之间。由于新生儿平均体重在增加,平均头围也相应增加,最新统计显示,新生儿平均头围已达35厘米)。

  容易出现生长障碍,最显著的特征为婴儿期有微弱的、悲哀的、咪咪似猫叫的哭声,此种哭声在呼气时发生,吸气时不出现,其产生机制不明,有人认为可能是会厌软骨软弱或喉软化导致呼气时喉部漏气所致,也有人认为与脑损害有关。典型哭声常在幼儿早期逐渐消失,但有些年龄较大儿童及成人患者仍有独特的哭声。

  患儿颅面部发育不良,头颅较正常儿童小而呈现圆形,满月脸(脸型很圆,像满月)。两眼距离过宽及小下颌均很明显,睑裂轻度斜向外下,有内眦赘皮,斜视,白内障。鼻梁宽而平。耳朵体积比正常小,稍低位,有时耳道窄。随年龄变化,小头持续存在,但脸型变长,下颌骨发育不良更为明显。龋齿,腭弓高。1/3病例可有先天性心血管畸形。肾及各种骨骼畸形(如脊柱侧弯,并指、趾和肋骨畸形等)亦可见。四肢肌张力低,随年龄增长肌张力增高,反射增强。发育明显落后,2岁时才会坐,4岁时才会走,出现一种痉挛性步态。有些病儿似婴儿样卧床不起,不会说话或只能简单说几个字,智能低下,智商多低于20。

  小儿猫叫综合征的诊断除了依据临床表型以外,细胞遗传学的检验亦是主要依据。普通染色体核型分析可做出初步诊断,但由于难以精确定位,往往对染色体易位型缺失或其他特殊类型缺失不易做出明确诊断,此时应采用FISH技术做进一步的精确定位,以明确缺失的起始部位。

小儿猫叫综合征吃什么好

小儿猫叫综合征吃什么好?

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鉴别诊断

小儿猫叫综合征容易与哪些疾病混淆?

  小儿猫叫综合征与其他染色体畸变疾病相鉴别,如21-三体、13-三体、18-三体,做细胞染色体检查可助鉴别。

  21-三体综合征:21三体综合征又称先天愚型或Down综合症属常染色体畸变,是小儿染色体病中最常见的一种,活婴中发生率约1/(600~800),母亲年龄愈大,本病的发病率愈高。60%患儿在胎儿早期即夭折流产。21三体综合征包含一系列的遗传病,其中最具代表性的第21对染色体的三体现象,会导致包括学习障碍、智能障碍和残疾等高度畸形。病人的预期寿命短,且患者到中年时大脑呈现淀粉样斑,与Alzheimer病(即老年痴呆症)相符,伴痴呆症状;免疫功能缺陷,先天性心脏病也增加,用抗生素和心脏外科手术治疗可延长病人的寿命。

  13-三体综合征:颅面的畸形包括小头,前额、前脑发育缺陷,眼球小,常有虹膜缺损,鼻宽而扁平,2/3患儿有上唇裂,并常有腭裂,耳位低,耳廓畸形,颌小,其它常见多指(趾),手指相盖叠,足跟向后突出及足掌中凸,形成所谓摇椅底足。男性常有阴囊畸形和隐睾,女性则有阴蒂肥大,双阴道,双角子宫等。脑和内脏的畸形非常普遍,如无嗅脑,心室或心房间隔缺损、动脉导管未闭,多囊肾、肾盂积水等,由于内耳螺旋器缺损造成耳聋。智力发育障碍见于所有的患者,而且程度严重,存活较久的患儿还有癫痫样发作,肌张功力低下等。

  18-三体综合征:18三体综合症(18-trisomysyndrome,Edwardssyndrome)是次于先天愚型的第二种常见染色体三体征。主要临床表现为多发畸形,多于生后数周死亡。(1)生长发育出生时体重与母亲妊娠时间相比,相对较低,平均约2240g,精神和运动发育迟缓,体格小,哺乳困难,对声响反应微弱,骨骼和肌肉发育不良。最初肌张力减退,以后增高。(2)多数畸形:A、颅面部:头前后径长,头围小,枕骨突出。两眼及眉距增宽,两侧内眦赘皮,角膜混浊,眼睑下垂,小眼畸形常见。鼻梁细长及隆起,鼻孔常向上翻。嘴小,腭弓高且窄。耳有明显特征:耳位低,耳廓平,上部较尖。此外,偶见脑膜膨出、唇裂、腭裂、后鼻孔闭锁及外耳道闭锁等畸形。B、胸部:颈短,颈皮过长呈蹼状。胸骨短,乳头小,发育不良,两乳头距离远。95%以上病例有心脏畸形,常见室间隔缺损及动脉导管未闭,房间隔缺损则少见,还可出现食管气管瘘。右肺异常分节或缺如。C、腹部:腹肌缺陷多见脐疝、腹股沟疝及腹直肌分离。幽门狭窄、膈疝、美克尔憩室亦较多见。尚可见胰或脾异位,肠回转不良、胆石症、胆囊发育不良等。骨盆狭窄比较常见。D、四肢:手的姿式是18三体综合征的特征性表现:手指屈曲,拇指、中指及食指紧收,食指压在中指上,小指压在无名指上,手指不易伸直,如被动地伸直时,则中指及小指斜向尺侧,拇指及食指向挠侧,食指与中指分开,形成“V”字形。指甲发育不良。病儿常将两手沿头侧上举。食指、中指常有并指、多指。第五掌骨短。拇趾短。临床表现胸腺发育不良且背屈。因肌张力增高,大腿外展受限。有先天性髋脱位。跟骨突出,呈摇椅形足。可见马蹄内翻足。此外,偶见短肢畸形(Phocomilia)。E、生殖器:男孩1/3有隐睾,女孩1/10有阴蒂和大阴唇发育不良,常可见到会阴异常和肛门闭锁。卵巢发育不全、双角子宫及阴囊分裂都属少见。F、内分泌系统:可有甲状腺发育不良,胸腺发育不良,肾上腺特别小,约2g。G、皮肤及皮纹:皮肤多毳毛,皱褶多,出现血管瘤。指纹特征包括六个以上弓形纹,第五指只有一横纹,30%有通贯手(或称猿线)以及轴三射远位,呈t′或t″。

并发症

小儿猫叫综合征可以并发哪些疾病?

  小儿猫叫综合征的患儿伴随有如下症候:生长障碍,斜视,白内障,1/3病例可有先天性心血管畸形,肾及各种骨骼畸形,痉挛性步态等。

  生长障碍:体重持续低于相应年龄体重的第三个百分位数以下;进行性体重下降以至低于第三个百分位点;体重低于相应身高年龄体重的80%;或不管是否低于第三个百分位数,但根据患儿原来确定的生长曲线其预期生长值下降,都属生长障碍.

  斜视:两眼不能同时注视一目标,而仅能用一眼注视,另一眼的视轴表现不同程度的偏斜,此现象称为斜视。斜视的偏斜程度,可由测量两眼轴间的夹角而得。

  白内障:凡是各种原因如老化、遗传、局部营养障碍、免疫与代谢异常、外伤、中毒、辐射等,都能引起晶状体代谢紊乱,导致晶状体蛋白质变性而发生混浊,称为白内障。此时光线被混浊晶状体阻扰无法投射在视网膜上,就不能看清物体。世界卫生组织从群体防盲、治盲角度出发,对晶状体发生变性和混浊,变为不透明,以至影响视力,而矫正视力在0.7或以下者,才归入白内障诊断范围。

  先天性心血管畸形:超声检查可以诊断。

  肾畸形:包括肾脏数目异常、肾脏结构异常、肾脏形态异常、肾脏位置异常和肾盂、肾血管异常,症状严重的话导致患儿直接死亡,其他症状可以通过辅助检查诊断。

  骨骼畸形:全身骨骼皆有可能出现异常情况,症状严重的情况可以直接观察得到。

  痉挛性步态:指患侧下肢因伸肌肌张力高而显得较长,且屈曲困难患者行走时偏瘫侧上肢的协同摆动动作消失,呈内收旋前屈曲姿势,下肢伸直并外旋举步时将骨盆抬高,为避免足尖拖地而向外旋转后移向前方故又称划圈样步态,是由一侧锥体束损害引起。

预防保健

小儿猫叫综合征应该如何护理?

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治疗用药

小儿猫叫综合征治疗前的注意事项?

  由于猫叫综合征的12%源自双亲之一的染色体平衡易位,因此对患儿的双亲进行染色体检查很重要,以预测再发风险的可能,减少或者杜绝患儿出生。

  本病属于性连锁一类遗传性疾病,预防措施应从孕前贯穿至产前:

  婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用,作用大小取决于检查项目和内容,主要包括血清学检查(如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒)、生殖系统检查(如筛查宫颈炎症)、普通体检(如血压、心电图)以及询问疾病家族史、个人既往病史等,做好遗传病咨询工作。

  孕妇尽可能避免危害因素,包括远离烟雾、酒精、药物、辐射、农药、噪音、挥发性有害气体、有毒有害重金属等。在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查,包括定期的超声检查、血清学筛查等,必要时还要进行染色体检查。

  一旦出现异常结果,需要明确是否要终止妊娠;胎儿在宫内的安危;出生后是否存在后遗症,是否可治疗,预后如何等等。采取切实可行的诊治措施。

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