小儿先天性肌强直综合征

  肌强直综合征(myotonic syndrome)是一组较为少见的遗传性疾病,包括先天性肌强直、萎缩性强直、先天性副肌强直等疾病。其共同的特点是:随意肌主动收缩后,或给予各种机械性刺激或电刺激后,出现肌肉的强直性收缩不能立即松弛。强直性收缩的肌肉僵硬,但不伴疼痛。寒冷、兴奋、忧虑、疲劳、发热等均可使肌强直加重。用叩诊锤叩击肌肉,可出现肌球。肌电图可出现强直电位。

  先天性肌强直综合征(congenital myotonia syndrome)又名Thomsen病、先天性肌强直症(myotonia congenita)、强直性肌营养不良综合征、Thomsen综合征等。

简介

疾病名:小儿先天性肌强直综合征 所属部位:下肢,眼

就诊科室:针灸科,儿科

症状检查:

病因

小儿先天性肌强直综合征是由什么原因引起的?

  一、发病原因

  本病多为常染色体显性遗传,少数为隐性遗传。

  目前具体病因不明,认为是染色体7q32部位编码骨骼肌离子通道的基因突变引起。

  二、发病机制

  可能与神经肌肉接合处乙酰胆碱产生过多有关。

  三、病理变化

  可见肌肉苍白和肥大,肌肉中肌纤维及肌质增多。

症状体征

小儿先天性肌强直综合征早期症状有哪些?

  一、好发人群

  以男性为主。

  好发年龄:出生后不久,青春期。

  好发部位:周身各处的随意肌,尤其是下肢。

  二、症状

  肌肉强直始于新生儿时期或婴儿期,青春期出现显著的肌肥。

  下肢肌肉强直:造成起立、迈步及上台阶时肢体发僵、动作笨拙,行走困难,严重时可不能活动。

  手及前臂肌群强直:持物后不能立即放松。

  面部肌肉强直:啼哭或打喷嚏时用力闭眼后,眼睑发生痉挛,不易立即睁开。

  出现帐篷形上唇,伴有呼吸困难、吮吸。

  咀嚼肌强直:进食时因咀嚼肌收缩不能立即放松。

  鄂肌无力:出现支气管误吸,下颌张开。

  膈肌、肋间肌无力,肺部法语不成熟:呼吸困难。

  尿道括约肌强直:排尿困难。

  特点:

  情绪改变、受凉、疲劳、发热可使症状加重,温暖可减轻症状。

  反复做同一动作,受累肌群的强直时间可逐次缩短乃至消失。

  二、诊断

  1、患儿全身肌肉常发育良好,肌力、肌张力及反射均正常,无肌萎缩。

  2、患儿用力闭目或紧握检查者手持续5s后立即放松,出现肌强直,反复活动多次,强直减轻。

  3、用叩诊槌叩击静止的肌肉:局部肌肉,特别是三角肌及舌肌,出现凹陷,持续半分钟左右消失。

  4、用叩诊锤击大鱼际的肌肉:拇指对掌而不能立即松弛。

  5、进行肌肉活检及肌电图。

小儿先天性肌强直综合征吃什么好

小儿先天性肌强直综合征吃什么好?

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鉴别诊断

小儿先天性肌强直综合征容易与哪些疾病混淆?

  1、萎缩性肌强直

  青春期后发病,有明显肌萎缩、肌无力。

  伴内分泌及营养障碍,常出现秃发、睾丸萎缩、白内障等症状。

  对叩击及电流刺激无强直性反应。

  2、强直性肌营养不良

  可有秃顶、窄面、白内障和内分泌功能障碍等症状。

  肌电图呈典型肌强直电位。

  3、先天性副肌强直

  自幼年起病,出现轻肌强直,无肌萎缩,肌肥大不明显。

  无寒冷刺激时仍有肌强直。

  4、某些药物诱导的肌强直

  如肌松剂、去极化剂、麻醉剂、治高胆固醇血症药物。

  5、甲状腺功能减退症

  肌电图呈奇异的高频放电(假性肌强直),肌水肿明显。

  伴腱反射缓慢等甲状腺功能低下的其他体征。

  6、Schwartz-Jampel 综合征、肌纤维颤搐、痛性痉挛-肌束震颤综合征、持续性肌活动综合征、病理性痛性痉挛综合征、高钾型周期性瘫痪、僵人综合征及磷酸化酶或磷酸果糖激酶缺乏性收缩等。

  无叩击性肌强直及典型肌电图异常。

  7、其他

  家族性发育过度、肥大性多发性肌病和Bruck-DeaLange 综合征等。

并发症

小儿先天性肌强直综合征可以并发哪些疾病?

  1、现肌萎缩

  2、肌强直性营养不良。

  3、排尿困难

  4、出现情绪低落、易激动、孤僻、抑郁及强迫观念等。

  5、容易跌伤。

预防保健

小儿先天性肌强直综合征应该如何护理?

 

治疗用药

小儿先天性肌强直综合征治疗前的注意事项?

  预防:

  孕妇产前诊断进行羊水、绒毛膜、绒毛组织活检,检测CTG 重复序列。

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