小儿46-XY单纯性腺发育不全综合征

  46-XY单纯性腺发育不全综合征(simple 46,XY gonadal digenesis syndrome)即Harnden-Stewart综合征,又名Swyer综合征。本病征特点为患者表现为女性,具有条索状性腺,没有除性腺外的躯体异常,其核型为46-XY或46-XX。只有性腺发育不全而无Turner综合征的体态异常。近年来倾向于将单纯性腺发育不全症称为Swyer综合征。

简介

疾病名:小儿46-XY单纯性腺发育不全综合征 所属部位:女性盆骨

就诊科室:妇科,儿科,生殖健康

症状检查:

病因

小儿46-XY单纯性腺发育不全综合征是由什么原因引起的?

  (一)发病原因

  由于染色体的数目及结构异常所致。一般认为与遗传有关,其遗传方式有以下几种:

  1.多基因遗传 但尚未肯定。

  2.伴性隐性遗传或男性限性的常染色体显性遗传。

  正常情况下男性胚胎早期的睾丸分泌事丸酮和副中肾管抑制因子,睾丸酮促使中肾管发育为男性生殖系统,包括附星输精管、精囊、前列腺及阴茎及阴囊副中肾管抑制因子则促使副中肾管退化。在XY单纯性腺发育不全的患者,由于染色体出现基因突变胚胎期的睾丸不发育,不分泌事丸酮和副中肾管抑制因子,于是中肾管退化不再发育为男性生殖器,而副中肾管却发育为女性生殖系统。

  性染色体为决定性别的染色体,共有一对,男的为XY,女的为XX,在减数分裂时女性提供一个X染色体,男性提供一个Y染色体,结合后结果为XY或XX,且概率相等。正常情况下,性染色体组成首先奠定了性别的区分,其后性腺分化、内外生殖器官分化皆在整个胚胎期完成,基本建立了整套的生殖器官系统,出生时完全可辨认胎儿男性或女性,儿童期生殖器官系统仍处于幼稚状态下,至青春期随着大脑功能和生殖内分泌系统功能的不断完备,随之性功能活动亦日趋完备,最终进入性发育成熟期。所以在性分化过程中,任何环节受到损害,皆可影响正常生育功能。

症状体征

小儿46-XY单纯性腺发育不全综合征早期症状有哪些?

  临床诊断:

  46,XY单纯性腺发育不全常见的表现是睾丸不发育,双侧性腺呈条索样,中肾管未能发育为男性生殖系统,,而副中肾管发育为输卵管、子宫与部分阴道,外生殖器呈女性表现

  青春期表现:

  进入青春期年龄后,患儿出现第二性征发育落后或缺乏,无月经来潮,且外生殖器持续呈幼稚型。患儿生长发育正常,无生殖索以外的先天畸形, XY单纯性腺发育不全者因残余的索条状性腺组织中可能有门细胞,产生少量雄性激素,至青春期后可能发生部分男性化表现,如阴蒂肥大等。此外,XY单纯性腺发育不全者残存的条索状性腺组织极易发生肿瘤性病变,其机制不明。

  成年后表现:

  体型呈去势状,乳头不发育,有子宫、阴道,但均发育不良,无正常发育的卵泡,所以不能行经、排卵及受孕。患者外表为女性,第二性征发育欠佳,阴蒂可较大,智能正常,不矮小,亦无颈蹼。

  临床仅有性腺发育异常的特点,单纯青春期与性征发育落后的女性患者即应想到本病。

  检查诊断:

  实验室染色体核型检查,染色体核型(46,XX或46,XY)、性激素和促性腺激素检测、腹腔镜检查及组织学检查,对本病具有确诊价值。

小儿46-XY单纯性腺发育不全综合征吃什么好

小儿46-XY单纯性腺发育不全综合征吃什么好?

  小儿46,XY单纯性腺发育不全综合征食疗方(下面资料仅供参考,详细需要咨询医生)

  条索状性腺切除后的饮食疗养:

  1、参芪健脾汤

  配方:高丽参 10G ,黄芪 10G ,党参 18G ,山药 18G ,枸杞子 15G ,当归 10G ,陈皮 5G ,桂圆肉 14G .猪排骨 300G 或整光鸡 1 只,清水适量.制法:高丽参,黄芪等中

鉴别诊断

小儿46-XY单纯性腺发育不全综合征容易与哪些疾病混淆?

  在人体内,控制青春发育是通过下丘脑-垂体-性腺轴来调节的。任何原因如先天性疾病、外伤、手术、感染、肿瘤、营养不良或过剩、生活习惯及职业等造成这条轴功能异常,均可引起性腺疾病,包括性早熟、性幼稚、性分化异常。

  Turner综合征: 患者呈女性表现,第二性征不发育,身矮、蹼颈、肘外翻、性腺呈条索状等临床特点。染色体检查,发现只有一条 X 染色体。故称为先天性性腺发育不全,没有 Y 染色体的性腺,只有发育为卵巢.

  主要不同点为:①本病患儿除性征和外生殖器发育落后外不伴其他表现如身材矮小,多发畸形和智能落后等;②染色体核型绝大多数患儿呈46,XY等。

  睾丸女性化症: 睾丸女性化综合征患者有睾丸,但体型与外生殖器的表现型为女性,所以称睾丸女性化综合征。染色体组型为46XY,HY抗原阳性。睾丸内有发育良好的间质细胞,所分泌的雄激素也可达正常水平,但无男性生殖管道,外生殖器呈女性型,并且有女性体态。

  Mayer-Rokitansky-Küster综合征: 副中肾管发育障碍所致,主要表现为先天性无阴道、始基子宫,女性第二性征、外生殖器、输卵管、卵巢均正常.

  XX单纯性性腺发育不全:其表现与本病类似。因为上述二种疾病均为性腺发育不全,无正常发育的卵泡,所以均不能行经、排卵及受孕。

  真两性畸形:患者体内同时存在卵巢及睾丸两种性腺,或在一个性腺内存在卵巢及睾丸两种性腺组织,故称两性畸形。

并发症

小儿46-XY单纯性腺发育不全综合征可以并发哪些疾病?

  第二性征发育差,可发生性腺肿瘤。本病患者含有Y染色体,与睾丸发育不全易发生恶性肿瘤

预防保健

小儿46-XY单纯性腺发育不全综合征应该如何护理?

 

治疗用药

小儿46-XY单纯性腺发育不全综合征治疗前的注意事项?

  造成先天性疾病的原因甚为复杂,包括妊娠期间的感染、高龄生育、近亲婚配、辐射、化学物质、自体免疫、遗传物质异常等。

     预防措施包括避免近亲结婚、携带者基因检测、产前诊断和选择性人工流产等防止患儿出生。

  进行遗传咨询:

  对于有家族病史的:要遗传咨询可以帮助患病成人进行选择性生育。

  婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用,作用大小取决于检查项目和内容,主要包括询问疾病家族史、个人既往病史等,做好遗传病咨询工作。在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查,包括定期的超声检查、血清学筛查,进行染色体检查。

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