疾病名：小儿软骨外胚层发育不全综合征 所属部位：四肢,胸部,其他

就诊科室：心血管内科,神经内科,内分泌科,儿科,营养科

症状检查：

　　(一)发病原因

　　本病征为常染色体隐性遗传。软骨发育不全是由定位在4号染色体上的一个异常基因所引起的(人类有23对染色体)。有些病例，是小孩从一个患有软骨发育不全症的父母亲遗传下来的。如果父母亲一方患病，另一方未患病，那么他们的小孩患病的几率是50%;如果父母双方均患病，那么他们的小孩有50%的机会患这种病，25%的几率不患病，还有25%的几率从每一父母亲那遗传一个异常基因，并且有严重的、导致早死的骨骼异常。未遗传异常基因的小孩将完全不会有该病的影响，并且也不会把它传递给自己的子女。然而，超过80%的病例可以不是通过遗传得来的，而是由形成胚胎的卵细胞或精细胞内的新突变所引起的。由这种新突变所引起的患儿，其父母身材可以是正常的。这种情况的典型现象是：这些父母只有这一个患病小孩，并且他们第二次再怀孕同样疾病的小孩的风险特别小。遗传学家已经发现高龄父亲(40岁和40岁以上)生育软骨发育不全症或由新突变引起的某种其它常染色体显性遗传病患儿的几率更高。

　　(二)发病机制

　　目前认为本病征与胚胎期的外胚叶形成异常有关，此异常的形成与外胚叶营养的摄取障碍有一定关系。外胚层发育：脊索上部的外胚层细胞加厚，形成神经板—神经沟—神经管，最后分化发育为脑脊髓等，其余外胚层分化为表皮。

　　患者出生时即出现侏儒外观，其特征是软骨发育不良多指、外胚层组织发育不良，影响头发牙齿、指甲的生长以及出现先天性心脏病。

　　1.软骨发育不良：四肢粗短、肢体缩短的部位常发生在远段骨骼。弯曲、躯干相对较长。立位手不过髋，手足宽而厚，手指等长或呈叉状。腰椎自然曲度增加，腹部膨隆，臀部明显后突。头大面小，塌鼻，下颌突出。胫骨近侧端扩张变尖，骨骺发育差，并偏内侧滑移在胫骨近侧干骺端内侧有骨疣突出，腓骨短与软骨发育不全不同，小腿呈现膝外翻，髌骨同时向外移位。桡骨头常脱位，指骨很短，这是由于指骨无骨化中心腕骨和尺桡骨可融合;股骨和肱骨呈弓形，短而厚;肋骨短，故胸廓可长而窄头颅正常。多指是典型特征，多见于尺侧，桡侧多指较少见。性器官及第二性征发育不全或不发育。

　　2.外胚层组织发育不良：主要表现为多指(趾)、并指和指(趾)甲发育不全。指甲发育不良，指甲小，呈匙形背侧呈凹形。无汗腺及皮脂功能紊乱。牙齿萌出迟，不规则，呈尖形，咬合不良。上颌牙龈垫融合。上唇的龈唇沟闭合。并有秃发等。

　　根据临床表现特点，内分泌检查、染色体检查正常可确诊。

　  食疗方：（资料仅供参考）

  　方1青果酒

　　组成：青果50克，白酒500克。

　　用法：青果洗净，置瓶中，加入白酒，密封3周，分次饮用，每次10～15克。

　　功效：行气活血止痛。

　　主治：软骨发育不全，持续复发局部压痛，扪及增生组织者。

　　附注：青果有行气散寒止痛之

　　本病征应与引起身体矮小之侏儒疾患，如佝偻病、克汀病、脑下垂体功能不全、软骨发育不全等鉴别，但本病矮短特点主要由于膝部以下的胫、腓骨和肘部以下的尺桡骨较短所造成，故临床外观或X线检查一般鉴别并不困难。

　　软骨发育欠全(hypochondroplasia)：侏儒表现不太明显头颅正常

　　脊柱-骨骺发育不全(spondylo-epiphyseal dysplasia)：亦为短肢型侏儒常有近端大关节的破坏颅骨正常脊椎椎体变扁椎体骨化中心互相吻合胸廓发育不良如铃形

　　佝偻病及克汀病：佝偻病有典型的临床及X线表现容易区别;而克汀病常伴有智力发育不良

　　维生素D缺乏病：表现为轮廓模糊和骨化迟缓

　　假性软骨发育不全：为较少见的软骨发育障碍疾患。由于体型类似软骨发育不全而命名。实质上是脊椎骨骺发育不良---假性软骨发育不全型。

　　多发性骨骺发育不良(Catal氏病)：为原因不明的遗传性疾患，有家族性，属短肢型侏儒。软骨营养障碍仅限于骺软骨，在同一时期内，一个骨骺可有多个骨化中心。

　　干骺端发育不良：系全身长骨干骺端软骨化骨障碍引起的发育异常。临床主要表现为短肢型侏儒，关节粗大，活动障碍。

　　晚发型脊椎骨骺发育不良(STD)：本病为一少见的脊柱和四肢大关节发育障碍而引起的短躯干型侏儒。为伴性隐性遗传，女性传递，仅男性发病，与血友病相似。病理上，关节软骨和骨的发育异常与莫奎氏综合征相似，唯表现较轻。X线改变主要在脊柱、骨盆和大关节，四肢发育无明显改变，不同于莫奎氏综合征。

　　致密性骨发育不全：本病特点为侏儒、普遍性遗传疾患。染色体G组第22对其中一个短臂缺失。

　　垂体性侏儒：可能系先天发育不全，垂体前叶功能不足所引起的生长发育障碍。病因大多不明。少数因垂体临近病变或全身性疾病影响垂体机能而发病。

　　约1/4的病例可有生殖器畸形，1/2伴有先天性心脏病。

　　伴有胸部畸形，桡骨头脱位，胫骨近侧干骺端内含有骨疣，并指，指甲牙齿发育不良等。

　　对于本病目前还没有什么有效的防止措施。

　　对于有家族病史的：要遗传咨询可以帮助患病成人进行选择性生育。

　　婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用，作用大小取决于检查项目和内容，主要包括血清学检查(如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒)、生殖系统检查(如筛查宫颈炎症)、普通体检(如血压、心电图)以及询问疾病家族史、个人既往病史等，做好遗传病咨询工作。在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查，包括定期的超声检查、血清学筛查等，必要时还要进行染色体检查。

　　由于大多数病例是由未患病父母发生了完全不能预测的基因突变所引起的。所以在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的检查。X线检查(妊娠5个月后)，对诊断胎儿骨骼畸形有利;

　　早诊断早治疗是本病的防治关键。