疾病名：新生儿先天性膈疝 所属部位：胸部,腹部

就诊科室：呼吸内科,心胸外科,儿科

症状检查：

　　(一)发病原因

　　膈肌周边附着部位分3部分，即胸骨部、肋骨部及脊柱部。膈疝的好发部位有3处：

　　1.食管裂孔疝 本病在我国并非少见。食管裂孔呈梭形，周缘与食管壁之间有较坚韧的结缔组织连接，其前后壁连接紧密而两侧较弱，如有缺损，称食管裂孔疝。

　　2.胸腹裂孔(Bochdalek孔) 发病率1∶10000～1∶3000，男性略多于女性。28%～31%伴随畸形，以心血管系统畸形多见，主要症状是呼吸窘迫，新生儿期出现症状者多为此型。

　　双侧肋骨后缘与腰部肋弓外缘之间各有一个三角形小间隙，称胸腹裂孔(Bochdalek孔)，此处可形成后外侧疝，即胸腹裂孔疝或Bochdalek疝。先天性膈疝中85%～90%是胸腹裂孔疝，其中左侧占80%，右侧占15%，少于5%是双侧性。近年在治疗观念上明显改进，疗效有所提高。

　　3.胸骨后疝或Morgagni疝 在临床上比较少见。胸骨外侧缘与双侧肋骨内侧缘之间各形成三角形小间隙，称Morgagni孔，正常有结缔组织充填，此孔发生膈疝称胸骨后疝或Morgagni疝。

　　(二)发病机制

　　一般于妊娠第10周中肠通过脐带基底返回腹腔时，因胸腹裂孔的存在，肠管可经胸腹裂孔进入胸腔，甚至缺损大连胃、脾、结肠、肝左叶等均一同带入到胸腔内。

　　肺发育不全致使肺通气功能和肺血流动力学的改变，如患膈疝的新生儿出生后开始呼吸，吞咽空气进入胸腔内之胃肠道，加重对肺的压迫。肺发育不良与膈疝有密切联系，肺发育不良的严重程度与内脏疝形成的时间和程度有关。不同程度的肺发育不良系由于内脏嵌入使支气管生长停滞，数量减少，肺泡总量减少，肺动脉分支总数量亦减少，且肺小动脉肌层增厚，阻力增加，造成新生儿肺高压，肺高压导致卵圆孔和未闭动脉导管的右向左分流，出现低氧血症和高碳酸血症，由此又促使肺血管痉挛，形成恶性循环，临床上称为新生儿持续肺高压(PPHN)。

　　当然一小部分患儿在新生儿期症状多不明显，因胸腹裂孔缺损小、肺发育受损不大，故出现病情也轻。这些经过在出生后如得不到一个有效的治疗，那必死无疑。

　　1.先天性胸骨后疝

　　(1).体征 多数无异常体征。个别巨大疝的患者，可见患侧呼吸动度减弱，呼吸音减弱，局部叩诊呈鼓音或实音。当合并有肠梗阻时，腹部有相应的体征。

　　(2).症状 大部分患者无症状，只在查体时被发现心膈角处的阴影。有症状者，通常以胃肠道症状为主，亦可有呼吸系统症状。在婴儿，以肺受压引起的呼吸系统症状为主;而在儿童，则以胃肠道症状为主，可伴有呼吸系统症状。胃肠道症状主要是由于疝出的内脏嵌顿、扭转造成梗阻所致。常见的症状有上腹胀痛，站立或弯腰时加重;也可有痉挛性腹痛、不定位的腹部绞痛、呕吐等肠梗阻症状。但多数为不完全性梗阻，完全性肠梗阻、坏死或穿孔的并发症少见。因肺受疝内容物挤压，引起咳嗽、反复肺部感染或呼吸困难。

　　2.胸腹裂孔疝

　　(1)体征：腹部凹陷状呈舟状腹，因腹腔脏器疝入胸腔变空虚，若疝入脏器少，则下陷的不明显。患侧胸廓呼吸运动减弱、饱满，肋间隙增宽，心脏向健侧移位，有时误诊为右位心。胸腔叩诊呈浊音或鼓音，往往是浊鼓音相间。这与疝入胸腔脏器的性质或肠道充气程度有关。听诊患侧呼吸音减弱或消失，并常可闻到肠鸣音，这对诊断先天性膈疝有重要意义。

　　(2)症状：新生儿期的主要临床表现为呼吸、循环和消化三个系统同时存在的急性症状，但以呼吸道症状为突出表现。呼吸困难、急促、发绀等症状可在生后就开始出现或出生后数小时内出现。呼吸困难和发绀可呈现阵发性和可变性，即在哭闹或进食时加重，亦可突然加重和进行性恶化。

　　其严重程度取决于膈肌缺损大小、腹腔脏器进入胸腔的数量及肺发育不良状况。当哭闹时用力呼吸，患侧胸腔产生极大的负压，将腹腔脏器纳入胸腔，造成严重的呼吸困难，若未能及时处理或处理不当，可立即死亡。腹腔脏器进入胸腔不但压迫肺脏，而且还使肺动脉扭曲、动脉壁增厚、血管床横断面积减少等。结果产生持续性肺动脉高压，除发绀外还有呼吸短促、低血氧、低体温、低血钙、酸血症、低血镁等一系列症状。

　　呕吐症状在临床上比较少见，只有胸腹裂孔疝伴肠旋转不良或疝入腹腔脏器嵌闭造成肠梗阻时才出现呕吐。

　　3.食管裂孔疝 小儿食管裂孔疝以婴幼儿多见，临床表现多样化，又不能叙述病史，没有典型的临床症状，若家长观察不细致，往往延误诊断与治疗。常见的临床表现有以下几种：

　　(1)呕吐：足月新生儿、婴幼儿及年长儿最常见的症状，占80%～95%以上，可发生在出生后第1周。

　　呕吐形式多样，常以平卧位或夜间为重，有时轻微呈现溢奶状，严重呈喷射性呕吐。出现呕吐咖啡样液体或呕血，但量不多。呕吐物起初为胃内容物，严重时伴有胆汁，往往因食管下端反流性食管炎。

　　若能经常保持半坐位或喂养中，黏稠饮食，呕吐明显改善，患病8～9个月后，呕吐次数减少，可能是病情好转，也可能是食管下段纤维化形成瘢痕性狭窄。

　　(2)食管旁疝：有时食管与胃结合部仍然在腹腔正常位置，有胃底部分胃疝入胸腔或发生扭转疝至右侧膈上。扭转过久，发生嵌闭。出现梗阻状，胸骨后疼痛、胸闷、呼吸急促。胃排气不良造成潴留性胃炎、溃疡、出血。

　　(3)吞咽困难：常常出现吞咽困难，早期经禁食和抗炎治疗可以好转，晚期就不能进食或呕吐白色黏液。滑动型食管裂孔疝的反流性食管炎逐渐加重，炎症已侵袭到肌层，使食管下端纤维化，结果不但造成食管短缩，贲门胃底疝入胸腔，而且还出现食管狭窄。

　　(4)呕血、便血：呕吐严重的病儿除呕吐咖啡样物外，还出现呕血、排柏油样便和黑便。长时间的呕血和便血是因为有反流性食管炎所致，营养摄入不足，病孩呈现贫血貌，血红蛋白常在80～100g/L之间。身长、体重往往低于同龄儿，造成生长发育不良。多数大便化验检查，隐血常为阳性。

　　(5)咳嗽、气喘等呼吸道感染症状：有30%～75%婴儿和儿童期食管裂孔疝是以反复呼吸道感染为主诉而就诊，因为有些病儿平时察觉不到的极少量的胃内容物，经常反复吸入气管，形成反复的呼吸道感染;虽经抗炎治疗，呼吸道感染可好转，但不能治愈。有些过敏体质的病孩，少量胃内容物而被误吸气管，结果造成过敏性哮喘样发作。

　　【产前诊断】

　　1.群体发病率 活产婴儿O.5%。一O.2%o。

　　2.发病年龄 出生后即可发现。

　　3.遗传方式 多基因遗传。

　　4.家系分析 单纯性膈疝多为多基因遗传，其特征为群体患病率一般为O.1%。～1.O%。，一级亲属患病率为1.O%一10，O%，亲属患病率随亲属的疏远而递减，一级亲属患病率为群体患病率的平方根。父母、同胞中患者越多，再发风险越大。注意综合征。

　　5.再发风险估计 女性患者同胞再发风险7.2%，男性患者同胞再发风险2.6%，子女再发风险6.7%。

　　6体检 病儿发育及营养状况差，贫血貌，一般检查无阳性体征，只有巨大食管裂孔疝发生嵌闭或胃扭转时，上腹部可出现腹膜炎症状，肺呼吸音减弱。

　　7.临床症状诊断 新生儿出生后有明显缺氧、呼吸困难、患侧胸部闻及肠鸣音，心界向健侧移位，应首先考虑有先天性膈疝可能。

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　　特别要提到是先天性膈膨升，其是因膈的肌层及胶原纤维层缺如所致，膈成为腹膜组成的半透明的菲薄的膜，临床表现也可出现呼吸困难，有时在X线胸腹部直立位平片上难以与膈疝相鉴别。

　　膈疝与膈疝区别：膈膨升膈肌完整，外缘光滑，而膈疝隆凸的圆顶边缘不光整;一般伴有间接征象如少量胸腔积液，常有临床症状;在X光透视下嘱病人做深呼吸，如果有矛盾运动则考虑是膈膨升，必要时人工气腹造影检查可明确诊断。

　　鉴别诊断时还需要与先天性肺囊泡病、先天性心脏病、胸腔积水和肺部炎症等相区别。

　　常并发症：呼吸窘迫，低氧血症，高碳酸血症，代谢性酸中毒，胃食管反流，肠梗阻，甚至休克等。

　　尚可并发以下症状：营养缺乏，生长发育障碍，食管下段瘢痕性狭窄，贫血，反复呼吸道感染等。

　　[医学意见]

　　(1)轻型患者，手术治疗，效果较好，重型患者于生后早期即死亡。

　　(2)已生过患儿的夫妇，再生子女，可进行产前诊断，胎儿患病，继续妊娠，但必须把情况告诉家属，是否继续妊娠，由家属当事人决定。

　　(3)轻者非致残性遗传病，可以治疗;不影响婚育。

　　(4)若为其他综合征伴发，按该综合征情况处理。

　　[预 防]

　　做好遗传学咨询，做好孕期保健，积极防治各种感染性疾病。为降低和扭转新生儿出生缺陷发生率，预防应从孕前贯穿至产前：

　　婚前体检：在预防出生缺陷中起到积极的作用，作用大小取决于检查项目和内容，主要包括血清学检查(如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒)、生殖系统检查(如筛查宫颈炎症)、普通体检(如血压、心电图)以及询问疾病家族史、个人既往病史等，做好遗传病咨询工作。

　　孕期保健：孕妇尽可能避免危害因素;包括远离辐射、农药、噪音、烟雾、酒精、药物、挥发性有害气体、有毒有害重金属等。

　　在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查，包括定期的超声检查、血清学筛查等，必要时还要进行染色体检查。预防措施参照其他出生缺陷性疾病。

　　一旦出现异常结果，需要明确是否要终止妊娠;胎儿在宫内的安危;出生后是否存在后遗症，是否可治疗，预后如何等等。采取切实可行的诊治措施。

　　[预 后]

　　出生数小时内出现症状的先天性膈疝患儿，总成活率低于50%。世界少数几个有条件的医疗中心采用ECMO治疗配合成活率改进到60%～80%。但据文献最近报道，一部分有明显较长时期肺功能不全者采用ECMO治疗，日后虽成活很可能需要做肺移植手术。

　　修补术后肺发育与功能问题均有不同意见：

　　1976年，Reid等观察证实全肺容量和有效肺容量均减少而残余量增加。

　　1977年，Chatrath则认为两肺容量正常，仅在第1秒用力呼气量(FEV1)减少。

　　1979年，Boles 58例随访认为本病术后各项检查均可与正常同龄儿相似。

　　1987年，上海第二医科大学附属新华医院随访20例修补术后1～11年大部分儿童(>80%)在身高、体重、发育、横膈肌活动度和肺功能测定，特别是肺氧耗量分侧测定均接近或同正常儿童。

　　新生儿期手术成活的儿童常有正常的生长与发育。