小儿心面综合征
更新时间:2026-04-27
病因
(一)发病原因
本病征病因尚不明。
明显的家族发病倾向，父母一方幼年患病，可使后代患病概率明显升高。这表明本病症有可能与家族遗传有关，故对患者的家族成员应做常规相应检查。
(二)发病机制
本症征为先天性疾病，发病机制尚不清。有可能与指导血管生长、发育、凋亡的细胞突变有关。
症状体征
一、临床表现：
因患侧嘴角降肌发育不良，哭泣时下嘴唇不能向下运动，致使下唇不对称地被牵拉到健侧。
不哭泣时两侧下唇对称，面容正常。
二、检查：
可进行体格检查和神经系统检查。
三、诊断
根据面部畸形及心血管损害的特点可予以诊断。
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鉴别诊断
与单纯先天性心脏病相鉴别。
1、先天性心脏病(Congenital Heart Disease，CHD)：
(1)简介：
是一类严重危害婴幼儿健康的先天畸形，发病率占活产婴儿的4‰～50‰。其中，约有80%的CHD仅表现为心脏畸形，而不伴有其他系统的先天异常，称之为单纯性先天性心脏病(simple congenital heart disease)。
(2)临床表现：
轻者无症状，查体时发现，重者可有活动后呼吸困难、紫绀、晕厥等，年长儿可有生长发育迟缓。症状有无与表现还与疾病类型和有无并发症有关。
(3)鉴别要点：
本症伴有哭泣时下唇不对称地被牵拉到健侧的畸形，可助鉴别。
并发症
常伴发各种血管畸形，容易致使患儿智力障碍和心脑血管病变：
1、口周疾病：
20%以上的病例伴有口周器官，如软腭闭锁、唇裂、下颌及耳发育不良等。颅面部及四肢骨骼畸形、肾缺失、智力障碍亦有报道。
2、造成心血管损害：
5%～10%的病例伴有心血管畸形，以室间隔缺损为常见，此外可见法洛四联症、房间隔缺损、大动脉转位、三尖瓣闭锁、心室发育不良和毛细血管瘤等。
预防保健
治疗用药
预防：
1、由于本病有家族发病倾向，故对患者的家族成员应做相应的检查，以明确诊断，应做好遗传病学的咨询工作。
2、定期体检：以达到早期发现、早期诊断、早期治疗。
3、做好随访：防止病情恶化。
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