疾病名：心室肌致密化不全 所属部位：胸部

就诊科室：心血管内科,内科

症状检查：心音图检查

　　(一)发病原因

　　由于心肌先天发育不全所致心室肌结构异常。本病可单独存在(称孤立的心室肌致密化不全)也可与其他先天性心脏病同时存在，如主动脉狭窄、左冠状动脉起源于肺动脉、肺动脉闭锁、右位心等，病因尚不清楚。但任何致畸因素除了可导致心脏结构异常外，也可导致心肌发育停滞，另外心内膜下心肌缺血可能也是原因之一。还有学者证明：本病遗传基因异常与Bath综合征(X染色体连锁异常有扩张性心肌病、骨骼肌异常、中性粒细胞减少及线粒体异常)相似。

　　(二)发病机制

　　尚不清楚，可能与下列两类因素有关：

　　1.遗传因素 性遗传连锁分析提示，本病相关基因可能定位于X染色体Xq28区段上，G4.5基因突变是产生NVM的始因。Bleyl等报道一组家族性男性INVM病例，发现其相关基因位于X染色体的Xq28区段上，该位置邻近系统性肌病(Emery-Dreifuss肌萎缩、肌小管性肌病、Barth综合征)相关基因，提示NVM可能是系统性肌病的一部分。某些NVM儿童可能并存其他遗传病。

　　2.继发性病因 指在其他先天性心脏病的基础上，同时伴有NVM。心肌窦状隙持续状态(persisting sinusoids)常用来描述合并复杂发绀性心脏病、左心室或右心室梗阻性病变和冠状动脉先天畸形。在这些“继发”性NVM患者中，由于心室压力负荷过重和心肌缺血，阻止了正常胚胎心肌窦状隙的闭合，使心内膜的形成发生障碍，即心内膜缺如，从而引起心腔内的血液直接对肌小梁产生高压机械效应，使窦状隙持续存在而不消退。

　　症状出现早晚不一、轻重不同，其表现可从无症状到重度心功能不全，甚至需进行心脏移植，或发生猝死;但亦有60岁以上发病的报道。其差别可能与NVM的程度及其病变的范围有关。主要临床表现为：

　　1.心力衰竭 主要为左心衰竭，亦可合并右心衰竭，其机制为：①小梁化心肌及肌小梁间的间隙影响心肌的供血，尤其是心内膜下心肌，引起内膜下心肌纤维化及左室收缩功能明显下降，出现类似扩张型心肌病的表现;②小梁化心肌可限制心室舒张，产生类似限制型心肌病的症状和体征。

　　2.心律失常 快速型室性心律失常多见，包括易导致心脏性猝死的室性心动过速;左束支传导阻滞亦较常见;也有报道发生预激综合征的患儿。室性心律失常产生的原因尚不清楚，推测在致密化不全的心肌段，肌小梁呈不规则分支状连接，等容收缩期室壁的压力增加，使局部冠状动脉血供受损，从而引起心脏电传导延迟，诱发心律失常。

　　3.心内膜血栓伴体循环栓塞 主要为体循环栓塞，与房性心律失常或病变心腔内血栓形成并脱落有关。

　　4.其他 某些患儿可出现特异性面容，如前额突出、斜视、眼球震颤、低耳垂、小脸面、腭裂、上腭弓高、生殖器小等。

　　主要依靠NVM的异常心肌结构特征进行诊断，临床表现及心电图对NVM的诊断无帮助，心室造影、超高速CT(UFCT)、磁共振有助于诊断，而超声心动图最为常用。超声心动图不仅能直接显示NVM的心肌结构异常特征，而且可明确并存的其他心脏畸形。

　　主要与下列疾病进行鉴别：

　　1.肥厚型心肌病 心室肌小梁可呈类似于NVM的肌小梁改变，但无NVM时典型深陷的肌小梁间隙。

　　2.扩张型心肌病 可有较多突起的肌小梁，但数量上与NVM相差甚远，且缺乏深陷的肌小梁间隙;室壁厚度呈均匀性变薄，不同于NVM时的厚薄不均。

　　3.左室心尖部血栓形成 心尖部的血栓有时可被误诊为NVM，但血栓回声密度不均有助于鉴别。

　　可出现心力衰竭、心律失常、栓塞等并发症。

　　加强宣传教育，提倡优生优育，指导合理妊娠，加强孕期保健。避免胎儿先天畸形的发生。

　　(一)治疗

　　无特殊治疗，目前均采取对症治疗。包括：①营养心肌：如二磷酸果糖等;②抗心律失常;③治疗心力衰竭：强心、利尿、扩血管、ACEI等;④抗凝治疗：如小剂量阿司匹林[5mg/(kg·d)，1次/d]。王宵芳报告2例使用肾上腺皮质激素及人血丙种球蛋白静脉注射后心功能有明显改善，有参考价值。

　　(二)预后

　　差异较大，有症状者较无症状者预后差。Ritter等对成人NVM进行的6年随访结果显示，59%患者死亡或进行了心脏移植;Ichida等对27例INVM平均随访6年，除7例失访外，共有2例死亡，10例心室收缩功能逐渐下降，4例心室收缩和舒张功能同时下降，3例发生室性期前收缩，1例出现Ⅲ度房室传导阻滞。