疾病名：小儿蓝尿布综合征 所属部位：耳,眼,腰部,全身

就诊科室：肾内科,神经内科,儿科

症状检查：

　　1、尿色发蓝：小儿蓝尿布综合征患儿在出生生后不久即见尿色发蓝，着染襁褓及衣着寝具。这种现象将持续存在，一直到儿童期也会这样。需要与因为服药出现的蓝色尿相鉴别：服药后出现蓝色尿，停药后可恢复正常。

　　2、家族史：有家族发病的倾向。

　　3、发展特点：患儿发育延缓、智力低下，免疫力低下，易反复遭遇感染，且多死于难治性严重感染。

　　4、高钙血症：血清钙增高，并多发生各脏器组织的钙化与钙盐沉积。较多见的是肾钙化、肾结石和脑基底节钙化，并出现相应的症状与功能衰竭。

　　高钙血症是指血清离子钙浓度的异常升高。一般认为血清钙在3.75mmol/L以上，可发生高钙危象，处理不当有生命危险，是一种临床急症。

　　5、尿磷排出量增多：可能是由于吲哚化合物在肾小管抑制了磷的再吸收。

　　尿磷正常值：成人：0.5～1.3g/24h。超出这个范围都会引起相关的疾病。

　　6、一般表现：可有厌食、呕吐、便秘、易激惹、消瘦、视觉减退等症状。患儿面色苍白，呈侏儒状、鼻梁扁平、有内眦赘皮、眼球震颤、斜眼、视盘水肿，视神经萎缩。

　　眼球震颤：眼球震颤(nystagmus)，简称眼震。是一种不自主的、有节律性的、往返摆动的眼球运动。常由视觉系统、眼外肌、内耳迷路及中枢神经系统的疾病引起。眼震可依病因、临床特征和有关的神经眼科情况分为二大类：①知觉缺陷型眼震(sensorydefectnystagmus)如注视性眼震;②运动缺陷型眼震(motordefectnystamgus)如注视麻痹性眼震。

　　根据上述表现特点和各种检查确诊。

　　为了防止高血钙加重，应采取低钙饮食。

　　一般而言，正常人每日钙摄取量为800毫克，低钙饮食需小于600毫克，但要均衡摄取含钙量较低的食物。

　　一般原则：

　　(1)限制饮食中含钙量较高的食物。

　　(2)避免摄取过多的维生素C和维生素D。

　　(3)钙质结石者请多喝水，每天至少喝2000毫升，可以稀释尿的浓度，洗肾患者的水分请依

　　小儿蓝尿布综合征须和Hartnup综合征鉴别，其区别在于该综合征代谢异常不限于色氨酸，有多种单氨-单羧酸的转运和代谢障碍，因此尿中不仅排泄大量尿蓝还可查出其他几种氨基酸，此外临床表现有糙皮病伴皮疹、间歇性共济运动失调、腹痛、胸痛、四肢痛等可资鉴别。

　　Hartnup综合征甚为罕见，文献报道1例病例如下：患者男，14岁。4岁起面部、四肢远端等暴露部位皮肤反复出现色素性皮疹，皮损早期充血发红，轻度浮肿，继之皮肤增厚变硬、干燥、皲裂，表面盖以棕色鳞屑及黑色结痂如松树皮样，日晒后加重。6岁时始走路不稳，并经常于行走中突然摔倒，但意识清楚。

　　尿色发蓝，发育延缓、智力低下，易反复感染，多死于难治性严重感染。多发生各脏器组织的钙化与钙盐沉积，较多见的是肾钙化、肾结石和脑基底节钙化，视神经萎缩、视觉减退等。

　　肾钙化：肾钙化是指因血钙升高，钙盐沉积在肾实质内，引起肾功能障碍。肾钙化有尿路造影上的表现为早期肾盏边缘呈鼠咬状。

　　肾结石：肾结石(calculus of kidney)指发生于肾盏、肾盂及肾盂与输尿管连接部的结石。多数位于肾盂肾盏内，肾实质结石少见。平片显示肾区有单个或多个圆形、卵圆形或钝三角形致密影，密度高而均匀。边缘多光滑，但也有不光滑呈桑椹状。肾是泌尿系形成结石的主要部位，其他任何部位的结石都可以原发于肾脏，输尿管结石几乎均来自肾脏，而且肾结石比其他任何部位结石更易直接损伤肾脏，因此早期诊断和治疗非常重要。

　　脑基底节钙化：通过头颅CT即可检测到。

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　　参照先天性疾病的预防方法，预防措施应从孕前贯穿至产前：

　　婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用，作用大小取决于检查项目和内容，主要包括血清学检查(如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒)、生殖系统检查(如筛查宫颈炎症)、普通体检(如血压、心电图)以及询问疾病家族史、个人既往病史等，做好遗传病咨询工作。

　　孕妇尽可能避免危害因素，包括远离烟雾、酒精、药物、辐射、农药、噪音、挥发性有害气体、有毒有害重金属等。在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查，包括定期的超声检查、血清学筛查等，必要时还要进行染色体检查。

　　一旦出现异常结果，需要明确是否要终止妊娠;胎儿在宫内的安危;出生后是否存在后遗症，是否可治疗，预后如何等等。采取切实可行的诊治措施。

　　所用产前诊断技术有：①羊水细胞培养及有关生化检查(羊膜穿刺时间以妊娠16～20周为宜);②孕妇血及羊水甲胎蛋白测定;③超声波显像(妊娠4个月左右即可应用);④X线检查(妊娠5个月后)，对诊断胎儿骨骼畸形有利;⑤绒毛细胞的性染色质测定(受孕40～70天时)，预测胎儿性别，以帮助对X连锁遗传病的诊断;⑥应用基因连锁分析;⑦胎儿镜检查。

　　通过以上技术的应用，防止患有严重遗传病和先天性畸形胎儿的出生。