疾病名：基底核钙化症 所属部位：头

就诊科室：神经内科,中医科,中西医结合科

症状检查：

　　1.家族性病例多于青春期或成年早期起病，有遗传早发现象。部分患者伴少见的遗传性疾病，如假性甲状旁腺功能减退2型、难治性贫血、多种自身免疫性内分泌腺疾病等。主要表现各种运动障碍，如扭转痉挛、单侧或双侧手足徐动症、震颤及共济失调等。可见以肌强直为突出表现的Parkinson综合征及扭转痉挛、手足徐动症，手足徐动症随病程可完全消失，仅遗留Parkinson综合征症状。

　　2.与钙磷代谢异常有关的甲状旁腺功能减退或假性甲状旁腺功能减退占基底核钙化病例中的2/3左右。

　　原发性甲状旁腺功能减退造成的Fahr综合征，病程长，有多次发作性手足抽搐史，有舞蹈、手足徐动或帕金森病样表现、小脑性共济失调或少数患者有双侧肢体锥体束征阳性。诊断原发性甲状旁腺功能减退时需符合：无外伤或甲状腺手术史、血钙过低、血磷过高、慢性发作的手足“抽搐”史等。

　　3.部分患者出现精神障碍，如抑郁、躁狂、强迫行为、攻击性、易激惹、淡漠、性别倒错、谵妄等。痴呆是该病最常见临床表现之一，但Fahr病痴呆类型不同于Alzheimer病及Pick病，是两者混合型。早期表现智能减退，多为隐匿性，其后出现记忆力、语言、时间及空间定向力减退。

　　根据运动障碍症状，伴精神障碍、智能减退等，CT、MRI可见双侧基底核对称性钙化斑，有家族史更支持诊断。

　　须积极寻找病因，明确为特发性或某些特殊原因导致Fahr综合征。Moskowitr(1971)提出Fahr病新诊断标准：①CT或X线片有双侧基底核对称性钙化;②无假性甲状旁腺功能减退临床表现;③血清钙、磷在正常范围内;④肾小管对甲状腺素反应正常;⑤无感染、中毒及其他病因;⑥有或无家族史。

　　有病因可找到的基底核钙化，则为Fahr综合征。

　　本病须注意与各种原因引起的Fahr综合征鉴别(表1)。

　　1.甲状旁腺功能减退及假性甲状旁腺功能减退是Fahr综合征最常见原因，患者血清钙含量减少，有手足搐搦、惊厥表现。假性甲状旁腺功能减退2型是少见的家族性遗传病，除甲状旁腺功能减退症状体征，尚有明显骨骼及身体发育障碍。

　　2.儿童期颅内感染可引起基底核钙化，Bobek等报道2例儿童期脑膜脑炎患者，以后出现基底核钙化一系列临床症状。

　　3.新生儿Fahr综合征主要原因是产伤、严重缺血缺氧性脑病、宫内窒息等，可在数月内引起Fahr综合征一系列表现，病史可以鉴别。

　　部分患者出现精神障碍，痴呆是该病最常见临床表现之一，早期表现智能减退，多为隐匿性，其后出现记忆力、语言、时间及空间定向力减退。

　　目前认为Fahr病是一种神经变性疾病，预防与病因相关。有遗传背景者，预防措施包括避免近亲结婚，推行遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等，防止患儿出生。

　　早期诊断、早期治疗、加强临床护理，对改善患者的生活质量有重要意义。

　　(一)治疗

　　本病无特效疗法，主要对因及对症治疗。引起锥体外系症状可酌情应用抗Parkinson病药物及控制手足徐动症药物，精神症状可用抗精神病药物。

　　有报道可试用血小板凝集抑制剂或脑血管扩张剂，如复方阿魏酸钠胶囊(利脉胶囊)、氟桂利嗪(脑益嗪)、尼莫地平、益利循等;用左旋多巴/卡比多巴(神力酶)或左旋多巴/苄丝肼(美多巴)治疗震颤麻痹症状;用硫必利(泰必利)或氟哌啶醇治疗舞蹈症状。

　　(二)预后

　　病程很长。有报道可活到70岁以上。