疾病名：进行性肥厚性间质性神经炎 所属部位：全身

就诊科室：神经内科

症状检查：

　　(一)发病原因

　　进行性肥厚性间质性神经炎为常染色体隐性遗传，本病多由近亲结婚所致。

　　(二)发病机制

　　发病机制尚不清楚，主要病理变化为周围神经干呈肥厚性改变，其形如纺锤，可见结节状或弥散性变粗。镜检可见有髓纤维显著的节段性髓鞘脱失和再生征象。施万细胞呈洋葱皮样围绕轴索，称之为洋葱头样改变。这种洋葱头改变是由于周围神经受损后，脱髓鞘与髓鞘再生反复进行的结果。

　　轴索消失成空心状，脊髓后索及脊髓前角细胞亦有变性。无髓鞘纤维虽未减少，但可能亦已受累。

　　1.本病多在婴儿期起病，可有家族史，亦可为散发性。病程缓慢进展，有时可加重或缓解。

　　2.初发症状为下肢无力，轻度肌肉萎缩。四肢远端疼痛，感觉异常，痛温觉减退，位置觉、震动觉减退。四肢的神经干肥大，有压痛。后期肢体近端肌群亦可受累，表现为无力，肌张力减低，腱反射减弱或消失。躯干肌一般不受累及。可有肌束震颤。

　　3.小脑受损亦是本病表现之一，主要为上肢共济失调，如意向性震颤，指鼻不准，双手轮替动作笨拙等;眼球震颤，吟诗样语言，以及闭目难立征阳性等均可出现。其他可有瞳孔缩小，瞳孔左右不等大，对光反应障碍，弓形足与脊柱侧弯等。

　　4.肌电图检查可见运动神经及感觉神经传导速度明显减慢。

　　根据本病在小儿期发病，病程缓慢进展。对称性感觉、运动神经均受累，以及肢体远端受累为重，周围神经干肥大，活检呈肥厚性间质性神经炎等特点，即可确诊。

　　需与下列疾病鉴别：

　　1.麻风病 具有特殊的皮肤损害，查麻风杆菌阳性等可与本病鉴别。

　　2.腓骨肌萎缩症 本病发病年龄较进行性肥厚性间质性神经炎大，以下肢远端肌肉萎缩为主，在股中下1/3交界处以下变细，呈“仙鹤腿”，周围神经一般不肥大，可与本病鉴别。

　　随病情发展，可以出现多样的症状体征。

　　遗传病治疗困难，疗效不满意，预防显得更为重要。预防措施包括避免近亲结婚，推行遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等，防止患儿出生。

　　(一)治疗

　　1.本病无特殊治疗方法，可应用维生素E、维生素B1、维生素B12、三磷腺苷(ATP)或CTP等治疗。维生素E、胞磷胆碱(胞二磷胆碱)等也可试用。

　　2.加强锻炼，针灸及理疗，对延缓病程可能有益。

　　(二)预后

　　本病病程进展缓慢，时可加重或缓解，大多数患者可存活数十年，对症治疗可提高患者生活质量。