疾病名：纹状体黑质变性 所属部位：头

就诊科室：神经内科

症状检查：

　　(一)发病原因

　　病因参见多系统萎缩(MSA)。

　　(二)发病机制

　　1.SND和散发型OPCA、SDS均归类在MSA中，属MSA不同的3个综合征。其发病机制参见MSA。

　　2.病理改变 病理改变主要表现在与躯体特定区域有关的黑质致密部及豆状核，黑质神经元广泛丧失，无Lewy小体，在其余的细胞中没有神经元纤维缠结。豆状核变性最明显，双侧壳核对称性严重萎缩减小，呈灰色，而尾状核不太明显。继发的苍白球萎缩(主要为纹状体苍白球纤维丧失)。

　　镜下所见：基底神经节显示壳核疏松，神经元几乎全部丧失，还有大量广泛散在的细胞外棕色粗颗粒，这些颗粒为铁染色阳性，苍白球轻度广泛的星状神经胶质增生及稀疏分布铁阳性颗粒，中脑黑质色素神经元和脑桥蓝斑色素神经元严重丧失，伴轻度星状胶质增生。也有的表现为广泛的橄榄脑桥小脑变性。而且，在皮质-纹状体-苍白球皮质环路均观察到少突胶质细胞胞质内包涵体，此与基底核功能障碍有关。

　　一般于老年前期(25～68岁，平均52岁)发病，散发性，隐袭发病，缓慢逐渐进展，以帕金森综合征为首发症状，在此背景上同时累及中枢神经系统其他部位。患者逐渐出现运动减少、运动不能(akinesia)、强直、肢体和躯干屈曲、表情呆板、姿势异常和步态变化、构音障碍、吞咽困难和翻身困难等，约2/3患者在病程中可观察到震颤，但震颤并不显著，且75%～100%患者锥体外系症状表现为非对称的。一般发病较早，并且对左旋多巴治疗无反应或反应极小，推测是由于携带多巴胺受体的纹状体神经元减少造成的，Gonzalez等的研究认为与SND患者壳核多巴胺D2受体明显减少有关。也有对左旋多巴疗效显著者，此类患者更易误诊为帕金森病，但病后症状进展较帕金森病快。

　　在锥体外系受损的基础上可出现小脑性共济失调症状，或者先于帕金森综合征症状出现，但多较晚且轻。表现为平衡不稳，共济失调等。

　　也可联合出现OPCA症状。另外有一半的患者有Shy-Drager综合征表现。许多患者有尿便控制障碍，可能是由于骶部Onuf’s核神经元变性所致。也可有锥体束征的表现。由于黑质纹状体功能障碍，部分患者呈现皮质下痴呆及神经心理障碍，但痴呆不常见。有的病例有巴宾斯基征，轻度肌萎缩，上视麻痹。病程呈进行性，一般为3～8年，平均死亡年龄57岁。

　　诊断标准如下：

　　1.散发性成年潜隐起病的帕金森综合征，对左旋多巴治疗效果不佳。

　　2.具有明显自主神经功能不全综合征。

　　3.出现小脑征。

　　4.出现锥体束征。

　　以上4项中，1必备，2、3两项具备一项即可，4作为参考。

　　临床上有时与OPCA不易鉴别。Miwa报道SND患者55%有小脑症状，而OPCA患者也有55%有帕金森综合征的表现，但SND患者发病年龄(60.7岁±8.7岁)较OPCA患者(55.4岁±7.9岁)晚。OPCA患者以小脑症状为主，而SND以帕金森综合征症状为主，首发症状多为帕金森步态或震颤，无水平性眼运动障碍。另外，颅脑MRI表现侧重不同。

　　随病情发展，出现多样的症状体征可以是本病表现，也可以看作本病并发症(参见临床表现)。

　　另外，应注意继发的肺部感染、尿路感染等。

　　尚无有效的预防方法，对症处理是临床医疗护理的重要内容。

　　(一)治疗

　　治疗无特效疗法，主要用支持及对症治疗。有人认为左旋多巴替代疗法至少对35%的患者有暂时性效果。目前，欧洲的研究者正致力于开发一种神经保护疗法。正在进行的研究，是试验通过纹状体移植的神经移植疗法是否是一个可诱导左旋多巴(L-多巴)的临床相关反应的有效疗法(Wenning GK，2001)，神经移植对此病引起的症状、早期残废和平均寿命的明显降低可能有影响。

　　(二)预后

　　病程呈进行性，一般为3～8年，平均死亡年龄57岁。