疾病名：先天性副肌强直症 所属部位：全身

就诊科室：神经内科,儿科

症状检查：

　　(1)该病多于婴儿期起病，病程为非进展性;

　　(2)突出的症状是在寒冷程度还不足以影响正常人活动的情况下，患者会发生全身肌肉强直和无力，肌强直好发于面、舌、颈和手部肌肉，常表现为面肌强直，眼裂变窄，颏肌收缩出现下巴小窝。在寒冷环境中肌肉连续收缩后症状加重;

　　本病的另一个突出特点为反常性肌强直，即重复运动后肌强直反而加重。面部、两手肌肉受累明显。患者在受冷后睁眼困难。在温暖环境中，肌肉用力收缩后无放松困难的现象，仅在叩击舌肌后出现。进食冷食物后可诱发咽喉部肌肉强直;肌无力主要出现于近端肌肉，持续数分钟到数天，可伴肌痛。除肌肉组织外，其他组织未见受累的表现;

　　强直和无力在活动后加重，这一特点与先天性肌强直症截然相反，这也是Eulenburg称为副肌强直的原因。在一些家系中可仅有无力，而无强直，这种无力类似于原发性周期性瘫痪，可以口服钾诱发;

　　(3)先天性副肌强直症可根据冷刺激后出现肌强直及肌无力的特征做出诊断。诊断有困难时，不典型病例可行诱发试验。将冰块置于一侧肢体或将前臂浸于冰水中，当出现肌强直时，即将强直的肢体置于温水或热水袋上，数分钟后，若肌强直症状消失，本病的诊断当可成立;

　　(4)肌电图检查在非麻痹期为肌强直放电，麻痹期多见电静息现象。体格检查可见肌肥大现象。

　　1.与先天性肌强直相鉴别

　　(1)先天性副肌强直多在早年起病，肌强直较轻，无肌萎缩症状，肌肥大不明显，当寒冷程度尚不足以影响正常人活动时，本病患者即可发生肌强直和无力。在寒冷环境中肌肉连续收缩后症状加重，面部和双手肌肉受累尤为明显。进入温暖环境中，肌强直减轻或消失，但叩击舌肌可见肌球。少数病人可伴高血钾或低血钾性周期性麻痹，偶有晚期伴发肌萎缩;副肌强直在反复活动后肌强直反而加重或伴肌无力。

　　(2)先天性肌强直肌肥大明显，肌强直程度较重，用力后不能立即放松，但反复用力后此现象可逐渐消失。先天性肌强直很少与周期性瘫痪症状合并存在。在肌电图检查时更易引起肌强直电位，采用寒冷诱发试验时，于内收或拇短展肌记录肌电活动，如系先天性肌强直症，稍挪动电极即可引起肌强直电位发放，持续时间较室温下长，连续收缩4～5次后，结果均相同。而副肌强直在用力挪动电极或强叩击也不能引起肌强直电位发放，连续收缩后，运动单位电位幅度明显减低，持续收缩的电活动迅速消失呈电静息，并出现肌强直;

　　2.与萎缩性肌强直相鉴别

　　该病多于青春期后发病，明显症状有肌萎缩、肌无力，伴内分泌及营养障碍;

　　3.与强直性肌营养不良相鉴别

　　该病患儿早期出现肌无力、肌萎缩和肌强直，前两者较突出，并有窄面、秃顶、白内障和内分泌功能障碍等。肌电图呈典型肌强直电位。婴儿期出现明显肌强直倾向于先天性肌强直;

　　4.与症状性肌强直相鉴别

　　该病临床上可见有肌肉主动收缩后放松延迟和叩击肌肉以后产生肌强直，强直持续存在，主动运动既不加重亦不减轻症状，以咬肌痉挛、呼吸困难较明显，四肢强直较轻;

　　5.与萎缩性肌强直症相鉴别

　　本病发病年龄较晚，有肌萎缩、内分泌及营养障碍等可资鉴别;

　　6.与周期性瘫痪相鉴别

　　因先天性副肌强直常合并发作性软瘫，故必须与之区别。可作钾负荷试验，服钾后诱发无力伴血钾上升者为高钾性周期性麻痹，若与服钾无关则为副肌强直症。若服钾后出现肌无力而血钾正常者，为钾正常周期性瘫痪。如用葡萄糖胰岛素试验可诱发肌无力者，为低钾性周期性麻痹。由寒冷诱发肌强直和肌无力者为副肌强直。

　　7.与其他疾病相鉴别

　　与肌纤维颤搐、持续性肌活动综合征、痛性痉挛-肌束震颤综合征、高钾型周期性瘫痪、Schwartz-Jampel综合征、病理性痛性痉挛综合征、僵人综合征及磷酸化酶或磷酸果糖激酶缺乏性收缩等鉴别，这些疾病患者无叩击性肌强直及典型肌电图异常。

　　(1)注意儿童在冷水中游泳可能出现危险;

　　(2)进食冷食物后可诱发咽喉部肌肉强直，导致吞咽困难和窒息等。

　　本病患者多数在成年后病情逐渐趋于稳定和好转，一般无需特殊治疗。重要的是在生活中注意防寒保暖，避免过度劳累。注意儿童在冷水中游泳可能出现的危险;剧烈活动后先做放松运动，再休息，对肌强直和肌无力有预防作用。