高脂蛋白血症Ⅱ型
更新时间:2026-04-27
高脂蛋白血症Ⅱ型分为高脂蛋白血症Ⅱa型(hyperlipoproteinemia type Ⅱa)及高脂蛋白血症Ⅱb型(hyperlipoproteinemia typeⅡb)。
高脂蛋白血症Ⅱa型：又名家族性高胆固醇血症、高脂蛋白血症等。它是一种遗传性代谢障碍，表现为高脂β-蛋白血症，且由于β-脂蛋白(LDL)受体缺乏或功能不全，导致细胞内胆固醇代谢降低。有家族性，系常染色体显性遗传。纯型合子血清胆固醇水平大于400mg/L。
高脂蛋白血症Ⅱb型(hyperlipoproteinemia typeⅡb)：又名高β-脂蛋白血症和高前β-脂蛋白血症，高脂血症和高胆固醇血症，高甘油三酯血症及高胆固醇血症。它以β-和前β-脂蛋白显著升高为特征。很多病人没有明确的家族史。
病因
(一)发病原因
高脂蛋白血症Ⅱa型：代谢障碍缺陷如LDL受体缺陷，可由成纤维细胞培养证明。
高脂蛋白血症Ⅱb型：至今尚不清楚。
(二)发病机制
高脂蛋白血症Ⅱa型：健康人群血清LDL每天代谢率约45%，而纯合子病人缺乏有活性的LDL受体，只有17%，异型合子约30%。因为LDLS不能进入细胞，因此不能进行细胞内代谢，LDLS在血浆内积聚大量老化的LDLS诱发黄斑瘤、结节性黄瘤及动脉硬化症(冠状动脉硬化及外周动脉硬化)。
高脂蛋白血症Ⅱb型：至今尚不清楚。
症状体征
高脂蛋白血症Ⅱa型：纯型合子在儿童早期出现症状，异型合子常在20～50岁之间出现，典型的症状包括睑黄斑瘤、结节性黄瘤、腱黄瘤和动脉硬化症，动脉硬化主要发生在冠状动脉。血清透明，胆固醇及β-脂蛋白明显增高，apo-β和LDL胆固醇升高，甘油三酯正常。
高脂蛋白血症Ⅱb型：临床表现与高脂蛋白血症Ⅱa型类似。病人常过度肥胖，发疹性黄瘤可以发生。血清由清亮或混浊，胆固醇、甘油三酯、LDL和前β-脂蛋白(VLDLS)均升高。Apo-B和apo-CⅢ升高，只有通过血清电泳分析和超速离心，与高脂蛋白血症Ⅲ型鉴别。
根据临床表现，皮损特点，血清电泳分析和超速离心的特征性即可诊断。
高脂蛋白血症Ⅱ型吃什么好
鉴别诊断
与高脂蛋白血症Ⅲ型鉴别。
并发症
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预防保健
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治疗用药
(一)治疗
高脂蛋白血症Ⅱa型：
饮食：只能摄入含多不饱各脂肪酸60%以上的脂肪。胆固醇摄入最大限量为300mg/d。
药物：辛伐他汀(Simvastatin) 20mg/d。联合应用考来烯胺(消胆胺)4～12mg/d，烟酸及其衍生物可能有效，1.5mg/d。
高脂蛋白血症Ⅱb型：氯贝丁酯(安妥明)或洛伐他汀(lovastatin)可用来降低VLDLS，减少糖类摄入，体重减至正常范围至关重要。
(二)预后
高脂蛋白血症Ⅱa型：疾病发生越早，预后越差，儿童通常在青春期前死于冠脉栓塞和心肌梗死。
高脂蛋白血症Ⅱb型：恰当的饮食及减轻体重对疾病有帮助。
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