疾病名：小儿假性甲状旁腺功能减低症 所属部位：颈部

就诊科室：内分泌科,外科,儿科,中西医结合科

症状检查：

　　(一)发病原因

　　1、 遗传因素：　本病为不同外显性的X链锁显性遗传性疾病。

　　2、 自身缺陷：基本障碍是靶细胞对PTH不完全或完全的无反应，这种对PTH反应异常包括从PTH与受体结合到靶细胞内的一系列反应。

　　(1)病人的红细胞与PTH受体腺苷酸环化酶系统耦联;对鸟核苷酸敏感的调节蛋白减少，使靶器官组织对PTH不反应。

　　(2)甲状旁腺素结构异常，不被PTH受体识别使与其结合;PTH促使肾产生1,25(OH)2D作用也异常，使PTH也不能发挥作用。

　　(二)发病机制

　　甲状旁腺组织正常，PTH分泌正常，血中PTH正常或偏高，但仍有低钙血症和高磷血症，甲状旁腺代偿性增生肥大是靶器官细胞对PTH反应减弱或完全缺乏。

　　此病通常分为2种类型：

　　(1) 假性甲旁低Ⅰ型，是靶细胞膜上受体缺陷，不能接受PTH，能接受但不能激活腺苷环化酶系统，则不能合成cAMP，给PTH尿排cAMP不增加从而PTH不能发挥生理效应。若注射外源性PTH，低血钙、高血磷仍不被纠正。

　　(2) 假性甲旁低Ⅱ型，是注射外源性PTH后，尿排cAMP升高，而磷排出不增加，低血钙和高血磷不被纠正，是受体后缺陷。

　　临床表现有低血钙、高血磷而肾功能正常的患儿，家族中有智力低下或精神异常患者或有此类病人，均应考虑有本病可能性，进一步做实验室检查。

　　临床特征：

　　1、低钙血症：常见有手足抽搐、肌痉挛、喉鸣、惊厥，以及易激动、情绪不稳、幻觉等精神症状。

　　2、 先天性骨和其他发育畸形：如侏儒症，圆脸，智力低下，小下颌，颈粗短，异位骨化等。

　　3、 若肾脏不反应而骨组织对PTH反应时，骨膜下吸收，纤维囊性骨炎，称为纤维性骨炎性假性甲旁低。

　　4、 患儿出现搐搦，身材矮胖，拇指短，第1，2，4掌骨和跖骨短，偶见第二指比中指长，指趾短宽，外生骨疣，颅骨增厚及生长障碍。常见有易位钙沉积和皮下迁移性骨生成，基底节钙化和晶体白内障。

　　诊断：

　　1、 PTH实验：静脉注入PTH。用量：婴儿8U/kg，最大200U/次，注射PTH前后测24h尿cAMP浓度，计算出注射后增加的量，与正常对照反应比较。或用PTH注射(肌内)200U，连续3天，血钙仍不上升，说明对PTH无反应。

　　2、 。PTH抵抗还可伴有性腺功能减低，亦为Gsα基因突变引起。血钙减低，磷和碱性磷酸酶可升高，血中PTH增高或正常。

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　　与甲旁低症鉴别，上述实验室试验可助鉴别。

　　甲状旁腺功能减退症是指甲状旁腺激素(PTH)分泌减少和(或)功能障碍的一种临床综合征，常见症状有痉挛、手足抽搐、患儿智力低下、发育缓慢、白内障、牙齿萌出晚、肌肉震颤等。

　　小儿假性甲状旁腺功能减低症可并发骨的先天性畸形、侏儒症、白内障、智力低下、性腺功能减低等。

　　1、 骨的先天性畸形，如外生骨疣，异位骨化，纤维囊性骨炎等。

　　2、 侏儒症：由于多种原因导致的生长素分泌不足而致身体发育迟缓，多数与遗传有关，一般智力发育正常。

　　3、 白内障：由于晶状体混浊造成，最严重的可致失明。

　　4、 性腺功能减低：患者第二性征体现不明显，身高较同龄人矮，一般较肥胖但智力正常。

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　　　　假性甲状旁腺功能减低症是一种家族性疾病，为不同外显性的X链锁显性遗传，所以最有效的预防方法为进行婚前检查和产前检查，对于产前检查可采用羊水穿刺检查、孕妇抽血检查等方法。