疾病名：小儿原发性甲状旁腺功能亢进症 所属部位：颈部

就诊科室：内分泌科,儿科,中西医结合科,康复医学科

症状检查：

　　(一)发病原因

　　本病的病因迄今尚未完全阐明。

　　1、基因因素

　　(1) 主要是甲状旁腺主细胞增生，部分病人为家族性甲旁亢有家族史，为常染色体显性遗传，成人、儿童及新生儿均可发病。

　　(2) 主要是甲状旁腺清亮细胞增生，常染色体隐性遗传，常见于婴儿，生后即可发病，可因严重高钙血症而死亡。

　　(3) 近年发现，在甲状旁腺瘤及多发性内分泌腺瘤病(MEN)I型的甲状旁腺增生的细胞中，第11对染色体的q13基因有重组及缺失。

　　2、放射性因素 据对一组颈部受X线放射治疗者的观察，发现PHPT及甲状旁腺 肿瘤的发病数均增高10倍之多。

　　3、 妊娠时低钙 母亲长期甲旁低持续低钙血症，可致新生儿暂时性甲旁亢。

　　4、 多为甲状旁腺腺瘤，甲状旁腺增生和甲状旁腺癌较少见。

　　(二)发病机制

　　是由于甲状旁腺组织增生或发生肿瘤、致PTH分泌增多，其发生原因尚不清楚。

　　一、临床特征：

　　1.高血钙症群 食欲不振、恶心、呕吐、腹胀、顽固性便秘、疲乏无力、肌痛无力、多饮多尿、精神异常，如情绪不稳定、性格改变、动作迟钝、嗜睡，甚至于惊厥、昏迷。

　　2.骨骼系统 由于长期PTH升高的溶骨作用，致骨痛，不能站立，全身骨疏松，各种骨畸形发生，如脊柱、四肢畸形，如“O”形或“X”形腿，严重者发生多发性自发性骨折。

　　3.甲状旁腺危象 发病多在儿童期，也有在1岁内发病。甲状旁腺危象，当血钙高达3.85mmol/L(15mg/dl)时，出现头痛、呕吐，及严重精神症状，如嗜睡、谵妄、昏迷，血压低，不明原因高热，心脏传导阻滞，肾功能衰竭等症状。如不及时处理可因脱水、电解质紊乱、心肾功能衰竭、脑出血及感染，而死亡。

　　4.全身表现高钙血症可影响多系统病变。

　　(1)中枢神经系统：记忆力减退、情绪不稳定、轻度个性改变、抑郁、嗜睡、幻觉、狂躁、昏迷。

　　(2)神经-肌肉系统：倦怠，四肢无力、以近端肌肉为甚，肌萎缩。消化系统还有消化性溃疡、胰腺炎等;由于肌张力下降可致腹胀、便秘、食欲减退，消化不良，恶心，呕吐等。

　　(3)软组织：非特异性关节痛。

　　(4)皮肤： 皮肤瘙痒。

　　5.肾病的表现

　　内脏器官钙化可致相应症状，如肾结石，肾钙化;关节钙化出现关节痛、强直、活动受限等;也可见眼结合膜钙化。

　　(1)肾结石：肾结石是有症状原 发甲旁亢患者中最常见的单一主诉。大约5%甲旁亢患者出现肾结石，而在肾结石病人中由原发性甲旁亢引起者约占5%。多数 为多发性双肾结石。肾结石常由磷酸钙或草酸钙构成，复发性肾结石见于60%～70%的患者;肾结石可引起尿路梗阻和复杂性 尿路感染的反复发作，严重者有可能引起肾功能损害。发作时有肾绞痛、肉眼血尿或镜下血尿，伴恶心、呕吐等全身症状。

　　(2)肾钙化：广泛磷酸钙复合物沉积于肾引起肾钙化;肾钙化是指肾髓质钙化。由长期高钙血症与脱水引起，最终严重者可导致进行性慢性肾衰。亦可发生在其他部位钙化，如软骨与血管及关节周围软组织钙化，此种较常见于肾功能衰竭引起的继发性甲旁亢。眼钙化表现为带状角膜病变或沉着于结膜，以裂隙灯检查可见。

　　(3)肾浓缩功能损害：由于长期高钙血症影响肾髓质，导致肾浓缩功能损害，出现多尿及血容量减少。同时由于尿中含大量钙而至溶质性利尿。所以患 者常常表现口干、烦渴、多饮、多尿。

　　二、诊断

　　(1)采用骨密度仪检测，发现甲旁亢患者长骨皮质密度减低，但此时X线检查尚可正常，故前者是较敏感的检测技术。

　　(2)根据临床表现特点和实验室检查、辅助检查确诊。甲旁亢在临床上极易被忽略，但当出现不明原因的骨痛、病理性骨折、尿路结石、血尿、尿路感染、顽固性消化性溃疡等情况时，均应想到此病，并做相应检查以确诊。

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　　小儿原发性甲状旁腺功能亢进症应与特发性高钙血症、家族性低尿钙高血钙症、维生素AD中毒、恶性肿瘤和其他等能引起高血钙病相鉴别。

　　1.特发性高钙血症 常伴有先天性面部畸形和心血管畸形。

　　2.家族性低尿钙高血钙症 为常染色体显性遗传病。有轻度高血钙，但无临床症状，伴轻度高血镁及低尿钙，血清iPTH降低或正常。对内源性或外源性PTH致肾脏cAMP增多，反应比正常人及甲旁亢病人明显升高。

　　3.维生素A、D中毒 长期服用维生素A和D均可引起高钙血症，中毒剂量因每人对药物敏感性不同而异。一般认为比维生素A生理需要量高10～20倍可引起中毒。维生素D用量每天5万～10万U即可在短时间内引起中毒。

　　其常见症状有食欲下降、体重下降、低热、多汗、干燥、瘙痒、皮疹、口唇皲裂、毛发干枯、脱发、手掌心脱皮、骨骼肌肉疼痛、头痛、呕吐、眩晕、视觉模糊等。

　　4.恶性肿瘤 如肝癌、肾癌、肺癌等。肝瘤组织含有异位甲状旁腺组织，可分泌类甲状旁腺素和前列腺素。恶性肿瘤转移时也可形成高血钙。儿童常见白血病、神经母细胞瘤、淋巴肉瘤等均可使血钙升高。

　　5.其他 如卧床、烧伤后及低碱性磷酸酶血症常有高钙血症。

　　小儿原发性甲状旁腺功能亢进症可并发肾、骨方面的疾病或其他生理性疾病。

　　1、 肾疾病 可发生肾结石、肾钙化，关节钙化可使活动受限;严重时可出现肾功能衰竭;

　　2、 骨疾病 可发生溶骨、骨疏松、各种骨畸形，如“O”形或“X”形腿，多发性自发性骨折;

　　3、 其他 可并发顽固性便秘、多饮多尿、精神异常、甚至惊厥、昏迷。发生甲状旁腺危象时，出现头痛、呕吐、谵妄、昏迷、心脏传导阻滞、脱水、电解质紊乱、心肾功能衰竭、脑出血及感染等。

　　原发性甲状旁腺功能亢进症有90%左右是由单发的甲状旁腺腺瘤所引起，而由多发的腺瘤、甲状旁腺或腺癌引起的增生较少，而部分病人为常染色体显性遗传，因此，应重视遗传病预防工作。

　　对于不明原因的骨痛、病理性骨折、尿路结石、血尿、尿路感染等情况时，应想到本病，尽早做相应检查尽早确诊，以进行早期合理治疗，如尽早手术切除腺瘤，或选择正确的药物治疗等。

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