疾病名：小儿侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征 所属部位：口,头,眼,皮肤,其他

就诊科室：内分泌科,脑外科,眼科,儿科

症状检查：

　　可根据特殊面容、皮肤纹理变化，及其他临床表现诊断。本病有以下特殊特征：

　　长肢体侏儒症、共济失调、早老面容、皮肤异常、神经性耳聋和中枢神经系统障碍等。

　　长肢体侏儒症：颈肋、鸡胸、四肢相对较长，站立时手可及膝部。消瘦、矮小、侏儒状、脊柱侧弯、四肢细长和挛曲畸形。

　　共济失调: 运动障碍表现为共济失调、步态不稳、舞蹈、手足徐动、震颤、中枢性或末梢性瘫痪。

　　早老面容: 皮下脂肪缺乏而呈老年人容貌，面部皮肤皱缩，但不脱发，头围小、脸瘦削、眼窝深陷、鼻尖。

　　皮肤异常: 皮肤表现苍白、厥冷、皮肤对阳光敏感使面部有蝶形红斑，皮肤暴露处易发生日照性皮炎及色素沉着、皮下脂肪薄、不出汗。

　　神经性耳聋: 随年龄增长而加重的听力下降。

　　眼部病变：眼部症状有角膜混浊、瞳孔不规则、小瞳孔、进行性加重大都在10岁以后失明。除视网膜出现与色素变性类似的改变外，尚有虹膜异色、瞳孔不圆、角膜结晶样混浊、眼球凹陷、眼球类震颤等。

　　其他：上颌骨突起、颅骨畸形、大耳朵、大手、大足等。初生时正常，婴儿后期起病，多在4岁左右出现症状。起初也可有惊厥，发作频繁。后有进行性智力减退。

　　在有上述临床表现时当考虑本病征。本病征对光敏感是一个特征性表现，因此可以做皮肤光敏感试验有助于诊断。

　　根据以上临床表现即可诊断，但需与以下疾病鉴别。

　　1.着色性干皮病 其皮肤的成纤维细胞对受紫外线照射损伤的DNA缺乏修复功能，皮损处容易恶变，常因鳞癌或黑色素瘤转移而早期死亡。而本征对嘧啶二聚体的排除正常，对DNA的修复功能正常，皮损也没有恶变的倾向。

　　2.早老症其“小老人”外貌较本征更显著。

　　3. Laurence-Moon-Biedl综合症(肥胖视网膜色素变性—多指(趾)畸形)：少见，特点是耳聋、智力发育迟钝、肥胖症、多指(趾)畸形及性功能减退。

　　4.Usher氏综合征：又称视网膜色素变性综合征，为常染色体隐性或显性遗传。有典型的视网膜色素变性，完全性或不完全性神经性耳聋，耳聋可为先天性或出生后早期发生。多数患者还伴有前庭功能紊乱。

　　5. Hallgren氏综合征：又称视网膜色素变性耳聋共济失调综合征。耳聋伴前庭功能异常;有非典型性进行性视网膜色素变性，以致视野缩小及夜盲;有多发性神经炎性疾病如小脑性共济失调、眼源性眼球震颤及肌萎缩等。

　　6. Friedrich或Marie的两种遗传性共济失调及Bernard-Scholz综合征;在部分患者中，亦可出现典型或非典型的视网膜色素变性。

　　7.Refsum综合征(遗传性运动失调—多发性神经炎综合征)：其特点是耳聋、视网膜色素变性、多发性神经炎及银屑病等。

　　常有皮肤色素沉着，大都在10岁以后失明，瘫痪，惊厥，进行性智力减退和易感染等。

　　眼部并发症：后极性白内障是本病常见的并发症。一般发生于晚期，晶体混浊呈星形，位于后极部皮质内，进展缓慢，终至完全混浊。可并发青光眼，近视。

　　发育和体重明显受影响，神经系统的严重损害可导致运动障碍，可有癫痫发作。

　　可伴有身体其他器官的遗传性疾病，如眼、骨骼系统、神经系统、肾脏、皮肤、内分泌系统、代谢性疾病等。

　　预防的最好的办法是产前预防，阻止有基因缺陷的患儿出生。通过以下技术的应用，防止患有严重遗传病和先天性畸形胎儿的出生。

　　婚前体检：在预防出生缺陷中起到积极的作用，作用大小取决于检查项目和内容，主要包括血清学检查(如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒)、生殖系统检查(如筛查宫颈炎症)、普通体检(如血压、心电图)以及询问疾病家族史、个人既往病史等，做好遗传病咨询工作。特别是家庭中关有两位以上的病人，应尽早到医院进行检室和咨询，以尽早排除遗传性，并尽量避免在下一代出现该病患者。

　　妊娠期产前：孕妇尽可能避免危害因素，包括远离烟雾、酒精、药物、辐射、农药、噪音、挥发性有害气体、有毒有害重金属等。在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查，包括定期的超声检查、血清学筛查等，必要时还要进行染色体检查。一旦出现异常结果，需要明确是否要终止妊娠;胎儿在宫内的安危;出生后是否存在后遗症，是否可治疗，预后如何等等。采取切实可行的诊治措施。

　　已经出生的患儿应积极预防心力衰竭和感染的发生在。