己糖激酶缺乏症-感康体检网血液科,内科

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己糖激酶缺乏症

　更新时间:2026-04-28

　　己糖激酶缺乏症(hexokinase deficiency, HKD)是常染色体隐性遗传疾病。1967年,Valentine等最先报道了3例，现已报道12个无亲缘关系家族中的20例患者，其中1例7岁男孩为中国血统。

1、简介
2、病因
3、症状体征
4、吃什么好
5、鉴别诊断
6、并发症
7、预防保健
8、治疗用药

简介

疾病名：己糖激酶缺乏症所属部位：全身

就诊科室：血液科,内科

症状检查：

病因

己糖激酶缺乏症是由什么原因引起的？

　　(一)发病原因

　　常染色体隐性遗传。

　　(二)发病机制

　　HK为一分子量108kD的单体，是葡萄糖无氧糖酵解途径第1个催化酶，是该途径关键性限速酶之一。HK有4种异构体(Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ和Ⅳ)，红细胞主要是Ⅰ型HK，它又可分为Ⅰa、Ⅰb和Ⅰc。HKⅠa主要存在于幼红细胞中，成熟红细胞中水平较低，是一种细胞年龄依赖性酶。HKⅠ型存在于淋巴细胞和血小板。HK缺乏症患者淋巴细胞HKⅠ型量减少，HKⅢ型代偿性增高，血小板仅只有正常HK活性的20%～35%。凝血酶刺激后，尽管糖酵解受抑制和高密度颗粒分泌受损，但血小板代谢的缺陷无临床意义。

　　HK Ⅰ型结构基因定位于10p11.2。最近已从一个成人肾DNA文库中分离出了编码人HK的cDNA克隆。HK缺乏症的遗传方式为常染色体隐性遗传。HK缺乏症时，葡萄糖代谢中间产物和ATP生成减少，2，3-DPG可能减少或正常。

症状体征

己糖激酶缺乏症早期症状有哪些？

　　约有25%的患者有新生儿期高胆红素血症，有时甚至非常严重，大部分患者10岁前就出现轻度贫血或反复黄疸，病情严重的患儿多有脾大和需进行输血治疗。HK缺乏症患者一般贫血较轻，但临床缺氧症状较明显。Lohr报道一组4例年轻男性，除发现HK缺乏外还有肾脏、骨髓、内分泌及染色体等方面的异常，即Fanconi贫血。

　　己糖激酶缺乏症的确认有赖于红细胞HK活性分析。