髓过氧化物酶缺乏症
更新时间:2026-04-28
病因
(一)发病原因
常染色体隐性遗传，有家族史。
(二)发病机制
MPO是吞噬细胞杀菌系统中另一酶系统，当酶活性甚低时，使中性粒细胞完全缺乏MPO-H2O2-卤化物系统的杀菌活力，对化脓性细菌和真菌易感性增加。基因位于17q22-q23。
症状体征
多有家族史，自幼反复发生细菌或真菌感染。AML中M2，M3型和MDS均可激发MPO缺乏。
常有家族遗传史，自幼反复发生各种感染。MPO活性降低或缺乏，应考虑此病。
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鉴别诊断
须与慢性肉芽肿病鉴别(表1)。
并发症
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预防保健
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治疗用药
(一)治疗
无症状者不需治疗，有感染者选用敏感的抗生素。有人用转移因子减少病毒感染的机会，也有人用维生素C 20mg/(kg·d)口服。
(二)预后
预后较好。
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