疾病名：小儿锥体功能不良综合征 所属部位：眼

就诊科室：脑外科,儿科,五官科

症状检查：

　　(一)发病原因

　　锥体功能不良综合征暂时未找到确切病因。

　　(二)发病机制

　　锥体功能不良综合征发病机制尚不明确。

　　1、遗传：

　　约半数患者有家族史，多数认为系常染色体显性遗传。可能部分为性联遗传。

　　2、椎体形态、数目改变：

　　据Larsen报道，患者黄斑区锥体的形态有改变，整个视网膜的锥体总数无异常。Harrison对一死亡患者进行的视网膜组织学观察,发现其视网膜的外核层薄，锥体数减少，黄斑区中心窝处的锥体数更少。

　　3、椎体色素异常或功能缺失：

　　还有人认为本病为锥体内视色素的异常。也有人认为本病只有杆体细胞存在或锥体细胞发挥不了作用。

　　对于这些学说，学界尚存争议，尚缺乏确切资料支持观点。

　　一、临床表现：

　　1.视力：

　　主要表现为昼盲。

　　在高照明下视力降低，在一般照明下，视力多在0.1左右，约相当杆体的视功能水平，在低照明下，部分患者视力可略提高。

　　2.色觉：

　　表现为色觉障碍，仅有低劣辨色功能，甚至是完全不能分辨颜色，视物呈现灰蒙蒙的一片，对视力影响极大。

　　3.畏光：

　　在暗室内或夜间可以如常人一样睁眼视物。在明室及户外畏光情况较为严重，表现为频繁眨眼、低头用双手遮光的姿态。

　　强光刺激眼睛会有强烈不适感，可导致流泪。

　　4.眼球震颤：

　　因患者锥体功能不良或有中心暗点，缺乏固视能力，为寻找最佳视线或避免强光刺激而形成眼球震颤。眼球震颤往往是本病征最早出现的体征，一般为水平震颤，可随年龄增长而减轻。

　　如锥体尚有部分功能存在或假黄斑形成时，眼球震颤可以很轻或消失。

　　5.眼底：

　　视网膜黄斑区的改变，如中心窝反光消失，视网膜血管变细或视盘颞侧色淡。

　　6.视野：

　　周边视野一般正常，有的患者可有不同程度的中心暗点。

　　二、检查：

　　可行眼底镜检查，观察视网膜和黄斑情况，可了解椎体功能。

　　二、诊断

　　根据以上临床表现和结合眼底镜检查做出诊断。

　　目前暂无相关资料。

　　从病情是否发展，本综合征可以分成两类，鉴别如下：

　　1.静止性锥体功能不良：

　　病变为先天性，病情发展一般比较稳定，常呈静止而不发展。

　　2.进行性锥体功能不良：

　　亦有人称之为进行性锥体退行变性或进行性锥体营养不良。为后天性、选择性、进行性锥体功能不良。

　　其临床表现与第一类基本相同，但有较好的固视能力，多无眼球震颤，既往视力和色觉功能正常，病变呈进行性。可能为一新型的遗传性视网膜功能不全。

　　3、后天性色盲：

　　色盲有先天性及后天性两种，先天性者由遗传而来，后天性者为视网膜或视神经等疾病所致。偶见于服药之后，如内服山道年可以发生黄视，注射洋地黄可以发生蓝视。

　　全色盲患者尤喜暗、畏光，表现为昼盲。七彩世界在其眼中是一片灰暗，如同观黑白电视一般，仅有明暗之分，而无颜色差别。而且所见红色发暗、蓝色光亮。

　　此外还有视力差、弱视、中心性暗点、摆动性眼球震颤等症状。

　　它是色觉障碍中最严重的一种，患者较少见。应与先天性椎体功能不良相鉴别。

　　可发生以下并发症：

　　一、行动困难：

　　因视力差、色觉障碍，对患儿日常生活造成很多不便。

　　二、眼底疾病：

　　由于椎体功能不良，眼底黄斑发生病变，严重者可导致失明。

　　三、头晕头痛：

　　可因眼球震颤造成患者头晕、头痛症状的发生。

　　预后

　　视力障碍和缺陷终生存在，但无危及生命之处。

　　由于小儿椎体功能不良可能与遗传有关，所以加强产前基因检测对预防小儿椎体功能不良有一定的意义。