疾病名：变形性骨炎 所属部位：全身

就诊科室：骨科

症状检查：尿羟脯氨酸（HYP）,骨关节及软组织CT检查,碱性磷酸酶(ALP,AKP)

　　一、病因

　　病因未明。电镜下Paget破骨细胞核的"指纹"型提示为病毒感染。本病常有家族性，但其特异性基因仍不清楚。年龄大于40岁者约3%患本病，男女比率为3:2，东欧，西欧，英格兰，澳大利亚和新西兰多见。

　　二、病理

　　受累部位骨质更新活跃。任何骨都可被累及，最易患病的骨按顺序排列为：骨盆，股骨，颅骨，胫骨，椎骨，锁骨与肱骨。过分活跃的破骨细胞常为大型多核细胞。成骨细胞的修复作用也很活跃，产生粗糙交识而增厚的骨板层与骨小梁。胶原组织镶嵌式的分层排列使骨结构增大和变弱，尽管有明显钙化。变形的骨异常重建时引起神经受压。骨关节炎持续进展可导致Paget骨。

　　多数常无症状，呈隐匿起病。症状有疼痛，僵硬感，易疲劳，骨畸形，头痛，听力减低，头颅增大。Paget骨痛是深部酸痛，偶为剧痛，夜间可加重。疼痛也可由神经受压引起或与骨关节炎有关。

　　体征为双颞部颅骨增大，前额隆起，头皮静脉曲张，一侧或双侧神经性耳聋或耳硬化症，眼底有血管样纹，躯干矮而驼背，形似猿猴。蹒跚步态，股或小腿前外侧弯且有骨膜压痛和温度升高。听觉丧失，脊髓狭窄症，不全麻痹或截瘫均为神经受压的表现。因Paget骨病是代谢活跃而且血管严重受累的病变，故可发生高排性心力衰竭。弯曲的长骨与邻近关节的骨关节炎可发展为畸形。可发生病理性骨折。约1%的病人发生肉瘤变性，此时疼痛越来越剧烈。

    饮食中应摄入充足的钙、磷，还应有丰富的蛋白质和维生素。

　　本病其临床表现与甲状旁腺功能亢进，骨转移瘤（特别是来自前列腺癌和乳腺癌），多发性骨髓瘤，纤维性骨发育不良等相似，极易混淆，临床上要注意鉴别。

　　本病由于骨骼损伤而引起的并发症包括以下几种情况：

　　(1)骨痛;

　　(2)骨骼畸形;

　　(3)病理性骨折;

　　(4)继发性关节炎;

　　(5)神经学并发症如脊髓狭窄症，不全麻痹或截瘫;

　　(6)耳聋。

　　曾有炎症、肿瘤、内分泌紊乱、血供异常、自身免疫及结缔组织代谢先天缺陷等各种假说，但都缺乏充足证据。目前多认为本病是一种慢性病毒性感染，证据是：①超微结构观察发现，破骨细胞的细胞核及细胞质内有典型的包涵体(可能是一种副粘液病毒的核蛋白包膜)，与呼吸道合胞病毒培养细胞内的包涵体极其相似;②本病有较长的潜伏期，呈亚急性临床过程;③本病的骨破坏及骨形成伴以纤维性变，是一种慢性炎症反应;④病变部位的大量多核巨细胞可能是多核合体巨细胞的遗留;⑤本病发病有一定地区性;⑥不少病例有家族史。

　　预防：Gold等对2000例变形性骨炎患者进行了健康自我评定(self-ratedhealth，SRH)的现状进行调查，并与综合性的SRH研究结果进行相关性分析。结果发现，调查的总体回归模型与综合研究结果相关，而病人调查结果认为，家庭对病人的帮助满意程度、活动功能的局限、病情的压力和忧虑症状有着潜在的可调节性，有助于提高患者的健康感知程度，有利于提高生活质量和延长寿命。