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点状骨骺发育异常

　更新时间:2026-04-27

　　点状骨骺发育异常（dysplasia epiphysial punctata）主要表现为骨骺部位有分散的钙化点。亦称先天性钙化性软骨营养障碍（chondrodystro-phiacalcificans congenito）及点状骨骺（stippled epiphyses）等。

简介

疾病名：点状骨骺发育异常 所属部位：全身

就诊科室：骨科

症状检查：

病因

点状骨骺发育异常是由什么原因引起的？

　　【病因学理】

　　本病病因不明，为先天性异常。出生时起病，多数人认为本病无遗传性，很少有家族史;但有人认为本病有遗传性，并根据其X线的表现而分为常染色体隐性及显性遗传两种。

　　【病理改变】

　　在显微镜下可见，骨骺血管及成软骨细胞成熟非常不规则。异位的骨化区，以及有钙盐沉积的软骨样组织即构成了X线上的斑点。在钙化区之间是粘液样组织及囊性退行性变区，以后钙化区逐渐融合，继而完成骨化。关节邻近的肌肉和结缔组织亦有纤维性退行性变。

症状体征

点状骨骺发育异常早期症状有哪些？

　　本病常表现为为死产或于出生后1周内死亡。感染常为其死因。在少数长期存活的病例表现为：

　　①关节僵硬和屈曲畸形为其特征，尤其是膝及肘关节，原因为关节囊纤维化。

　　②双侧先天性白内障。

　　③短肢型侏儒，肢体近侧的骨骼较远侧为短，病变的骨骺增大。

　　④皮肤增厚及脱发。

　　⑤扁脸及鼻?虐枷荨?/p>

　　⑥智力迟钝，有时发育不良。

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鉴别诊断

点状骨骺发育异常容易与哪些疾病混淆？

　　在诊断方面，本病完全依靠X线检查。如临床上有先天性白内障，皮肤过度角化，关节挛缩等可以作为参考。诊断一般并不困难。主要需与本病进行鉴别诊断的疾病包括：

　　1、多发性骨骺发育异常;

　　2、克汀病;

　　3、骨软骨炎：钙化斑点量少时易与骨软骨炎相混，或误认为是骨软骨炎的后遗症。

并发症

点状骨骺发育异常可以并发哪些疾病？

　　本病患者主要表现为关节僵硬和屈曲挛缩，因而髋、膝、踝、肩、肘、腕各关节均呈半屈曲状而不能伸直。有时合并其他骨与关节畸形如半椎体，髋关节发育不良，髋脱位和畸形足等。有的病儿还合并先天性白内障等。

预防保健

点状骨骺发育异常应该如何护理？

　　本病是一种先天性疾病，无有效的预防措施。

　　在预后方面，有人认为与遗传方式有关：隐性遗传;患儿的许多椎体上有一条垂直的透光条，四肢缩短较为对称，肱骨及股骨缩短更明显，干骺端不规则，骨骺钙化明显延迟及破坏。预后差，很少病儿可以活到1岁;显性遗传表现为单侧不对称的肢体缩短，椎体无垂直的透光带，预后较好。

治疗用药

点状骨骺发育异常治疗前的注意事项？

　　多数人认为本病是一组先天性遗传病，目前对病因尚无治疗方法。治疗主要是对症治疗，用截骨术矫正畸形及对白内障的治疗，在某些情况下可以考虑。

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