疾病名：多发性骨骺发育异常 所属部位：全身

就诊科室：骨科

症状检查：

　　本病病因不明，为一种罕见的遗传性发育异常。

　　本病的病理学改变包含发育(骨)骺的骨化中心。软骨内骨化是分裂的骨骺软骨细胞不规则的。关节软骨最初是正常的，但患者在病程中因为根本的骨性的支持松弛的，所以变得畸形。关节的畸形是永久的，在早期就显示出成人的退化性变化及骨性关节炎。直到儿童晚期才能做出诊断。 患儿长主诉关节僵直、疼痛、 跛行像鸭步(态)。这样的儿童身材矮小、肢体粗短。 通常肘、膝部呈屈曲性挛缩，但智力是不受影响的。

　　【临床表现】

　　主要表现为髋关节、膝关节的疼痛，活动受限，行走困难，呈摇摆步态。肩关节活动也受限。骨端常粗大、少数病人有关节屈曲畸形或关节松弛。手变短，手指变粗，身材短小。由于本病对四肢长骨的影响较脊柱明显，故表现为某种程度的短肢型侏儒，此外尚有膝内翻、外翻、两下肢不等长及脊柱后突畸形等。

　　【诊断】

　　本病的诊断主要依靠X线。

　　X线表现：对称性骨骺骨化中心出现晚，发育缓慢，与骨干融合的时间延迟。特征性的表现是骨化不规则，骨化中心的密度异常。往往呈斑点状或桑椹状，有许多小的分散的骨化中心，围绕在大的骨化中心的周围，但数目不像点状骨骺发育异常那样多。这些多发性的骨化中心，使骨端变大。胫骨下端的骨骺自内向外方倾斜，深度减少，腓骨变长。距骨形态改变，以适应胫骨骨变形(占50%)。长骨干较正常短，颅骨及牙齿正常。可分为两个类型：

　　①Ri ing型(软型)。有多发性骨骺发育异常，骨骺扁，在手部骨质侵犯较轻微;

　　②Fairbank型(重型)，骨骺小，不规则的腕骨延迟骨化，掌骨及指骨的变化明显。

　　食疗：1.川断杜仲猪骨汤。用川断25克、杜仲30克，猪排骨500克，生姜2片。川断性温，味苦、微辛，具有补肝肾、强筋骨、调血脉的功效

　　2.千斤拔狗脊煲猪尾用千斤拔30克、狗脊30克、猪尾1条、生姜2片

　　3.莲藕250克，大枣5个、猪脊髓骨500克、生姜2-3片。制法：莲藕去节、洗净;大枣去核，洗净稍浸泡;猪脊髓骨洗净，用刀背打碎。然后一起放进瓦煲内，加入清水2500毫升

　　本病要应与下列几种疾病作鉴别：

　　1、甲状腺机能减退(克汀病)，骨骺改变相似，但患者的皮肤干燥，智力发育延迟，骨龄明显推迟，在胸腰段的椎体，可有特殊的表现，呈钩形。病人服用甲状腺素后症状会转转。

　　2、点状骨骺发育不全。整个骨骺表现为许多分散的中心，较本病更为明显。距骨可成为分散的斑点。有先天性白内障(50%)。

　　3、Morquio-Brailford病及脊柱骨骺发育异常(spondyloepiphyseal dysplasia)和双侧扁平髋等区别。

　　4、儿童期大骨节病：本病与儿童期大骨节病的鉴别主要依靠X 线诊断。儿童期大骨节病的骨关节改变与本病不论是临床症状、体征，还是X 线表现，有诸多相似和相同之处，但儿童期大骨节病先期钙化带增宽硬化或干骺端硬化是其特征之一， 而本病先期钙化带或干骺端则无明显硬化。

　　关于本病的并发症，主要是受罹关节呈多发性和对称性畸形，如髋内翻和膝内、外翻畸形，另外还可以出现继发骨关节炎、关节疼痛以及关节僵硬等。

　　多发性骨骺发育异常(MED) 所具有特征的性的骨骺停滞表现： 平扁的、碎片的、均称的骨骺的生成，矮小身材及早发骨性关节炎，为显性基因遗传，可找到突变的19号染色体，丹麦学者研究报道其患病率为9.0/100,000。

　　MED可发生在不同的位置，例如：椎体，邻近的股骨通常也受累，易与幼年性变形性骨软骨炎患病混淆，上肢较少累及，腕骨骨化中心形成延迟。 MED是临床及遗传上的异常。6号染色体基因突变引起的MED已有报道。由软骨低聚物基质蛋白(COMP)，一种软骨细胞中的a糖蛋白，可诊断MED。

　　发病年龄为幼儿及少年。以髋肩、踝多见，其次为膝腕及肘关节。因有多个不规则骨人中心的出现，使骨骺增大有时可延至骨干。以后骨化中心不规则融合，造成关节面不平整导致早期产生骨关节炎。