疾病名：Maffucci综合征 所属部位：全身

就诊科室：骨科

症状检查：

　　【病因学】

　　病因不明，一般认为是中胚层的发育异常，因软骨和血管均由中胚层衍化而来。可能在染色体上有的基因，同时控制软骨及血管两个单元组织的发育，当这基因异常时，就产生了两种不同组织的病变同时存在。为罕见病不同种族及男女性发病率相等。无家族史，无遗传性。发病年龄平均为5岁，在出生时即有症状者占25%，有45%的患者在6岁前出现症状。

　　【病理改变】

　　患者身上内生软骨瘤与内生软骨瘤病(亦即软骨发育者异常或ollier病)无任何区别。血管瘤则绝大多数为海绵状血管瘤，质软，多叶，无血管性搏动。亦有为毛细血管瘤淋巴管瘤以及血管错构瘤的报告往往伴有静脉曲张，静脉栓塞及静脉石形成。

　　【临床表现】

　　本病常为双侧性，但单侧比较明显。常见于掌骨及指骨(87.8%)。病人智力发充正常，但身材较短小，约有12%的患者为侏儒，并且常有下肢不等长(36%)。有时可见拐状手，膝内翻、髋内翻、扁平足等继发性畸形。肢体的功能常因肿瘤而受损。骨骼病变常与血管瘤无直接关，即两者可以分别发生在不同的肢体。不产生疼痛。患者的内生软骨瘤的恶变率可达15.2～18.6%，而且在同一个病人身上可有数处发生恶变。血管瘤亦有恶变的报告。如果肿瘤范围扩大，以及在无外伤的情况下出现疼痛，均应及时活检。

　　【诊断】

　　对本病的诊断不难，预后亦良好。有时需作矫行手术。如病变已无法矫行，又严重影响功能或有恶变时，均应考虑截肢。

　　由于放疗可引起骨髓抑制，表现为白细胞和血小板下降等。为防止骨髓抑制引起血象下降，要注意加强营养，适当多食鸡、鸭、鱼、肉等，宜采用煮、炖、蒸等方法烹制。还可以选择台铁较多的食品，如动物的肝脏、腰子、心脏、蛋黄等;蔬菜有菠菜、番茄、芹菜等;水果可给以李子、菠萝、桃、葡萄、红枣、杨梅、橙子、桔子等。

　　放疗常导致“内热”，热性食物如狗肉、羊肉、以及辣椒、花椒、胡椒、芥末、八角、桂皮等应不食或少

　　本病常伴有静脉曲张、栓塞及静脉石。且骨和软组织均可发生恶变。内生性软骨瘤有明显恶变倾向,常转为软骨肉瘤,需与Kaposi 鉴别。

　　但上述鉴别点并不是绝对的，有时Maffucci 综合征和Ka2posi 肉瘤的皮肤损害，在肉眼和镜下的表现很相似而不易区别，因此更应该留心排查，以便明确诊断。

　　本病预后良好。但易发生恶变，15%可伴发骨和血管恶性肿瘤，常为软骨肉瘤，预后一般较单纯的内生性软骨瘤病差。Maffucci综合征还与一些良性或恶性肿瘤如甲状腺腺瘤、垂体瘤、血管内皮瘤、卵巢瘤及乳腺癌等相关。

　　预后亦良好。有时需作矫行手术。如病变已无法矫行，又严重影响功能或有恶变时，均应考虑截肢。

　　本病是一种先天性疾病，目前尚无有效预防措施。由于本病有恶变的可能，故对本病患者进行诊治时，应仔细观察，必要时作作组织活检，以便及早给患者提供正确的治疗。