(一)发病原因
本病指上尺桡关节缺陷并呈骨性连接,进而影响前臂的旋转。这种畸形属常染色体显性遗传。
(二)发病机制
在胚胎形成过程中,桡、尺两骨同源于肢芽的一个中胚层杆状组织,若正常分化过程受到抑制,常表现为两者近端不能完全分开,出现上尺桡关节的骨性连接。
1.临床表现 患者手指、腕、肘关节伸屈正常,但前臂固定于旋前80°~90°位,旋后功能消失。儿童患者往往以肩部外旋、肘关节屈曲90°内收到身旁来代偿旋转活动,因此容易漏诊。
2.分类 根据桡骨头的发育情况,分成3型(图1):
(1)重度型 上尺桡关节完全融合成一片,两骨的髓腔亦融合成一个,桡骨小头完全不存在。
(2)中度型:桡骨头已出现,但发育不良,小、尖并外移;在桡骨颈处,尺、桡两骨连接,范围约1cm左右。可以看到尺、桡骨的各自骨皮质存在,但紧紧连在一起。
(3)轻度型:桡骨头完全分化发育,在尺、桡骨之间有一骨间韧带钙化成为一个骨桥,限制桡骨旋转。
X线摄片可以明确诊断;但在儿童2~4岁前骨质未完全钙化,诊断不易。
本病需与创伤性尺桡骨桥相区别:后者有外伤史,尺、桡骨本身发育良好,不短缩,桡骨小头发育良好,骨连接多在骨间膜区。
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(一)治疗
对功能影响较小的畸形无需治疗。手术主要是恢复旋后功能,方法为切除尺、桡骨间的骨连接,中间填塞嵌入肌肉、筋膜或脂肪等组织瓣予以阻隔,但多数因再次骨化而效果不佳。
对极度旋前畸形,手掌向后、仅手背能接近嘴,进食、梳头都有困难,功能丧失严重者,可在桡骨上1/3和尺骨下1/3做反旋截骨术。如此前臂虽然无旋转功能,但对写字、拿腕、饮水等动作有帮助,效果尚好。
(二)预后
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