疾病名：先天性椎体畸形 所属部位：背部

就诊科室：骨科

症状检查：

　　先天性椎体畸形多认为与常染色体显性和隐性遗传有关。Winter报告有家族史者占1%。

　　根据椎体病变不同，一般可分为椎体分节不全及椎体形成不全。

　　1.椎体分节不全 根据Winter的观察，将其分为如下四种类型：

　　（1）侧方未分节 椎体分节不全发生在一侧，最终导致严重脊柱侧凸（图1）。

　　图1 椎体分节不全（侧方未分节）

　　（2）前方未分节 椎体前方未分节，导致脊柱后凸畸形（图2）。

　　图2 椎体分节不全（前方未分节）

　　（3）后方双侧未分布 导致后凸畸形（图3）。

　　图3 椎体分节不全（后方双侧未分节）

　　（4）对称性双侧未分布 椎体纵轴不生长，不发生成角或旋转畸形（图4）。

　　图4 椎体分节不全（双侧未分节）

　　2.椎体形成不全 它可以部分或全部形成不全。部分单侧椎体形成不全时，椎体出现楔形或斜方形。X线片上表现切工作为一个小的发育不全椎体验生活 。半椎体由单侧完全形成不全所引起。半椎体与相邻椎体可以不分布、半分节或分节。分节半椎体导致椎体生长不对称，尤其一侧出现二个半椎体时可出现严重脊柱侧凸（图5），当椎体后方出现半椎体时则导致后凸成角畸形（图6）。半分节半椎体与相邻一个椎体融合，侧凸畸形相对较轻。不分节半椎体与相邻两个椎体融合，一般不引起进展性脊柱侧凸（图7）。根据Nasca报告一起60例半椎体病人，将其分为6型：①单纯多余半椎体：可与相邻一个或两个椎体融合。发生在胸椎时可有椎弓根及多余肋骨。②单纯楔形半椎形。③多个半椎体。④多个半椎体伴有一侧椎体融合。⑤平稀半椎体：两侧均有数量相等的半椎体，一般不引起脊柱侧凸。⑥后侧半椎体：易引起后凸畸形（图8）。

　　图5 A.一个半椎体，侧凸较轻 B.一侧二个半椎体导致严重侧凸

　　图6 椎体前方形成不全 （A）椎体后方一个半椎体（B）椎体后方二个半椎体

　　图7（A）半分节半锥体（B）不分节半椎体

　　图8 Nasca分型 （A）单线多余半椎体（B）单纯楔形半椎体（C）多个半椎体（D）多个半椎体一侧椎体融合（E）平衡半椎体（F）后侧半椎体

　　一、临床表现

　　在椎体畸形中以半椎体占多数，而先天性脊柱侧凸中多数由半椎体所引起。脊柱畸形的发展，因椎体病变不同，畸形发育程度也不尽相同。Nasca报告脊柱侧凸进展速度每年1°～33°。平均4°。一般来说，要注意如下几点：

　　1、畸形的特殊性：单侧未分节者，脊柱侧凸发展快，病变在胸椎者畸形发展也较快。另外，半椎体因形病人处于生长发育高峰青春期11～19岁之间，畸形发展也快，需要密切观察。

　　2、脊柱累及范围：颈胸段及腰段者畸形发展比胸段者慢， 时由于头颈部的倾斜及肩部的降低，使外观畸形不甚严重。腰段者降非骨盆倾斜失代偿，一般不引起外观畸形。先天性脊柱侧凸中，半椎体位置越靠后方，侧后凸畸形越重，预后越重。

　　二、诊断

　　详细记录病人的身高，包括站高及坐高，胸背的旋转及侧凸程度，双下肢社经检查结果，是否合并其它畸形如先天性心脏病、Sprengel畸形、腭裂等。X线片可明确椎体畸形类型，应包括全脊柱正侧位片，以便初步估计术中可能矫正的角度。若有神经症状者，必须行脊髓造影，有条件者做MRI检查，除外脊髓纵裂或栓系综合征。

　　主要与后天引起的椎体畸形相鉴别，其鉴别要点主要有以下三点：

　　( 1) 外伤史: 有明确的外伤史, 且所受外力的方向大多为从上向下的前屈型外力。椎体周围软组织的肿胀可作为间接外力作用的指征。

　　( 2) 临床表现: 伤处局部疼痛, 压痛, 腰部活动受限。当椎体骨折压缩严重时, 可伴有畸形和脊髓损伤。

　　( 3) 影像学改变: 除受累椎体呈楔形改变外, 还可见椎体前角骨折块, 边缘皮质有皱褶、中断、呈台阶样隆起, 同时椎体内由于骨小梁压缩而呈高密度影像。

　　椎体畸形可以累及一个或数个，累及一个椎体则可引起侧突畸形，若累及多个椎体可引起躯干萎缩，成“S”状脊椎弯曲。

　　本病还常合并其它畸形，如先天性心脏病、Sprengel畸形、腭裂等。

　　本病为先天性疾病，无有效预防措施，早诊断早治疗是本病的防治关键。

　　1.非手术疗法 Milwaukee支具可以防止长段柔软性侧凸的发展，而对短段且僵硬者效果较差。拍摄牵引状态下及自然状态下X线片，可测出脊柱弯曲柔软度。穿支具期间应记录原始弯及代偿弯的角度，以便监测其发展情况。如支具固定期间，弯曲度明显加重，则应考虑手术治疗。对于弯曲度超过50°者，最好不采用支具固定。

　　2.手术治疗 根据脊柱畸形的类型和严重程度、脊柱侧凸的进展速度、畸形的部位及病原菌的年龄而决定术式。

　　（1）脊柱原位后融合术 适应于脊柱畸形轻至中度、外形尚可，畸形发展不快者，尤其单侧未分节者适合做此类手术。手术时机宜在5岁前，有利于控制畸形的发展。可采用自体髂骨作为骨源，融合范围包括上、下两个正常椎体。

　　（2）单侧椎体骨骺固定术 对椎体凸侧的前方和后方进行融合，阻止其过度生长，使脊柱凹侧继续生长，达到矫形目的。但对有过度后凸者不宜做这类手术。

　　（3）脊柱侧凸的矫正及融合 适合于脊柱畸形严重者。术前需行脊柱牵引，防止术中脊柱突然被拉长而发生脊髓操作内固定矫形方法可选用Harrington棒Luque棒。

　　（4）半椎体切除术 适应于骶椎连接部位所引起的脊柱倾斜和失代偿。提倡早期手术，以免发生继发骨性变化。切除半椎体后，用压缩棒进行固定。如合并有不仍髓分叉或神经闭合不全，则有先行凸侧腰、骶1椎体之间半侧融合术。

　　（5）脊柱截骨 适应于年龄较大或者青春期的患者，其椎体单侧未分节、病变部位僵硬、严重成角侧凸。如脊柱岫侧有肋骨融合术中应将其切除，通过脊柱前入路行楔形截骨及融合术，这一手术难度较大，必须由经验丰富的脊柱状晶矫形医师来完成。因手术引起脊髓损伤危险较大，术前应向病人及家长交代清楚。