疾病名：Stargardt病 所属部位：眼,头部

就诊科室：眼科,五官科

症状检查：

　　(一)发病原因

　　眼底黄色斑点症多为常染色体隐性遗传病，常见于近亲结婚的后代，同胞中有多人发病。少数为显性遗传，亦有散发病例。

　　(二)发病机制

　　机制不清，但发现视网膜深层的黄色斑点是视网膜色素上皮内的黏多糖及大量脂褐质的沉积物。造影时由于过量的脂褐质遮蔽脉络膜荧光而出现脉络膜淹没症。

　　在漫长的经过中可分成初期、进行期、晚期3个阶段。

　　1.初期 眼底完全正常，但中心视力已有明显下降，因此易被误诊为弱视或癔病。如果此时给以FFA检查可以见到黄斑数量较多而细小的弱荧光点。所以FFA对本病早期诊断极为重要(图1)。

　　2.进行期 最早的眼底改变是中心反光消失，继而在黄斑深层见到灰黄色小斑点，并逐渐形成一个横椭圆形境界清楚的萎缩区，横径为1.5～2PD，直径为1.0～1.5PD，呈如同被锤击过的青铜片样外观(beaten bronze atrophic area)(图2)。在病程经过中，萎缩区周围又出现黄色斑点，萎缩区又扩大，如此非常缓慢而又不断地发展，可侵及整个后极部，但一般不超出上下颞侧视网膜中央动静脉所环绕的范围，更不会到达赤道部。此时FFA可见整个萎缩区呈斑驳状强荧光，其周围与黄色斑点相应外有虫蚀样小荧光斑。此种斑驳状和虫蚀样荧光斑是一种因色素上皮损害而显示的透见荧光。

　　3.病程晚期 在黄斑部能见到陷于硬化、萎缩的脉络膜血管，并有形态不规则的色素斑，说明脉络膜毛细血管亦已损害。Irvine等推测这种损害是继发的，是由于视网膜神经上皮层外层及色素上皮层长期失去功能与代谢的一种废用性萎缩(图3，4)。

　　本病部分病例，特别是伴有黄色斑眼底的病例，FFA可见脉络膜淹没征(choroidal silence sign;或称暗脉络膜，dark choroid;Newsome建议改称脉络膜背景荧光缺失，absent choroid)，即荧光素钠经过脉络膜循环时背景荧光暗弱，其形成原因未明，推测可能与视网膜色素上皮细胞内脂褐质等异常物质蓄积，吸收了蓝色波长的激发光，使荧光不被激发所致。

　　本病视功能方面的改变是中心视力在初期即有明显下降，进行期及晚期则高度不良。患者无夜盲而有程度不等的昼盲现象。视野检查在初期已可发现中心比较暗点，进行期后，有与萎缩区大小相应的中心比较暗点。周边视野一般无改变。色觉障碍初期即可检出，以后逐渐加剧。全视野ERG无明显异常，多焦点视网膜电图(mERG)则有显著改变，提示中心凹损害严重。EOG光峰与暗谷比值(LP/DT)正常或下降(图5)。

　　根据病史、视功能检查、眼底表现及荧光血管造影的特征，对本病的诊断不难做出。与遗传因素有关，可以进行家系调查。

　　(1)注意补充维生素A

　　维生素A也称视黄醇，在人体视觉的形成中发挥着重要作用。它参与视网膜内视紫红质的合成，如果维生素A不足，眼睛对黑暗环境的适应能力就会减退，严重时可能导致夜盲症。

　　动物肝脏、鱼肝油、鱼子、全奶及全奶制品、蛋类等维生素A含量较高。胡萝卜素在人体内也可以转化为维生素A，因此被称为维生素A原。维生素A原在绿色蔬菜和黄色蔬菜、水果如菠菜、韭菜、豌豆苗、苜蓿

　　1.中心性晕轮状视网膜脉络膜萎缩(central areolar retinochoroidal atrophy) 本病是常染色体显性遗传病，两眼黄斑部有对称性边界清晰的视网膜脉络膜萎缩区。病变周围眼底正常荧光血管造影黄斑部有大的脉络膜血管透见荧光，晚期可见巩膜着色。暗适应检查锥体部分异常，但杆体部分正常。色觉检查为红绿色盲。

　　2.视锥细胞营养不良或视锥细胞变性(cone dystrophy or cone degeneration) 此病亦为常染色体显性遗传病，是一种少见的先天性黄斑变性疾病。早期中心视力下降、畏光、眼球震颤。眼底检查黄斑区有牛眼或靶心状色素上皮细胞脱失，荧光血管造影在脱色素区有强荧光如靶心状。电生理显示明视ERG异常、暗视ERG正常。EOG亦正常。色觉检查为红蓝或全色盲。

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　　眼底黄色斑点症多为常染色体隐性遗传病常见于近亲结婚的后代，同胞中有多人发病。少数为显性遗传，亦有散发病例。

　　预防：与遗传因素有关，避免近亲结婚，并作好产前检查和产前诊断。