先天性血管萎缩性皮肤异色症
更新时间:2026-04-28
简介
病因
(一)发病原因
病因不明。为常染色体隐性遗传，家族中常有多个同患者，女性较男性多，上代常有近亲结婚史。
(二)发病机制
发病机制还不清楚。可能为常染色体隐性遗传。
症状体征
出生后3～6月内开始发病，在面颊、耳前后以及臀部两侧，四肢伸侧发生红色水肿性斑片，继而出现毛细血管扩张，点状或网状色素沉着，其间杂有皮肤萎缩、脱色斑等皮肤异色变化。
患儿对光敏感。光照处易起大疱。3～6岁时有40%出现白内障，有些病人有角膜变性。头发、眉毛、睫毛稀少。约有25%患者出现甲生长不良，甲表面粗糙肥厚，有纵嵴。约半数患者有先天性骨发育缺陷或畸形，部分患者有生殖腺功能不全，内外生殖器发育不良，男性可有隐睾，女性无月经。
根据临床表现，皮损特点的特征性即可诊断。
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鉴别诊断
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并发症
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预防保健
应防止日光暴晒。
治疗用药
(一)治疗
无特殊疗法，对症治疗。白内障可手术治疗。
(二)预后
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