先天性毛细血管扩张性大理石样皮肤
更新时间:2026-04-28
简介
病因
(一)发病原因
主要由于毛细血管和静脉血管的畸形导致，小部分与常染色体显性遗传有关，但变异较大。最近还报道本病与母亲怀孕时体内绒毛膜促性腺激素水平的升高和短暂的胎儿腹水有关。
(二)发病机制
先天毛细血管和静脉血管的畸形、常染色体显性遗传导致泛发性静脉扩张。病理显示皮下毛细血管和静脉的扩张，但也有病理变化不明显或正常者。
症状体征
本病多发生于女性，出生时即存在。表现为全身性或局限性皮肤静脉网扩张，呈网状青斑，其上可产生细小溃疡，溃疡愈合后留有萎缩性瘢痕(图1)。本病常并发蜘蛛痣及血管角皮瘤。此现象可自然消退，亦可持续不变。另外，该病还可合并动脉导管未闭、先天性青光眼及智力低下等。
根据出生时即有的网状血管损害及先天性畸形可以诊断此病。
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鉴别诊断
需与下列疾病鉴别：
1.新生儿红斑狼疮 出生后3个月内发病，头面部曝光部位受累较多，皮损常对称分布，可伴有血小板减少、轻度贫血、血清免疫学改变和肝脏肿大。
2.Bockenheimer综合征 儿童期发病，一般侵犯单个肢体，表现为进行性的大静脉扩张增粗，皮下组织肿胀，可形成静脉石和血栓，患肢有增长或缩短现象。
并发症
可伴发多种先天性畸形，如动脉导管未闭、先天性青光眼和智力迟钝等。
预防保健
目前暂无相关资料。
治疗用药
(一)治疗
一部分皮损会自然消退，因此早期不需要治疗，对持续性的损害，可试用脉冲染料激光治疗。
(二)预后
没有伴发其他先天性畸形者预后良好。
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