疾病名：小儿先天性光敏感性卟啉症 所属部位：皮肤,其他

就诊科室：皮肤科,检验科,儿科

症状检查：

小儿先天性光敏感性卟啉症是由什么原因引起的？

　　(一)发病原因

　　本病是一种常染色体隐性遗传的疾病。尿卟啉原Ⅲ辅合成酶的基因位于第10号染色体的长臂，至少有7种以上不同位点的基因突变导致此酶活性的缺陷，其中以第217位点上的胞嘧啶(C)代替胸腺嘧啶(T)的突变型最为多见，占突变总病例的26%。具有不同的表现度或不全的外显率，多数基因携带者并不出现症状，因而家族中时常可以发现一些人虽然没有临床症状，但其红细胞血浆和粪中有较轻程度的生化异常。

　　(二)发病机制

　　由于红细胞内尿卟啉原Ⅲ和合成酶活性减低，使尿卟啉原Ⅲ合成酶作用下的羟甲基胆色烷，Ⅰ不能按正常顺序完成色素代谢，羟甲基胆色烷可自发形成过多尿卟啉原Ⅰ。尿卟啉原Ⅰ不能最终变成血红素，而氧化成尿卟啉Ⅰ，尿卟啉原Ⅰ又在尿卟啉原脱羧酶作用下脱羧形成粪卟啉原Ⅰ，最终氧化成粪卟啉Ⅰ。正常人每天合成Ⅰ型卟啉仅数百微克，本病却可合成达100mg以上。

小儿先天性光敏感性卟啉症早期症状有哪些？

　　临床特征

　　为婴幼儿期出现红色尿，分光镜检查出卟啉，临床上兼有皮疹、疱疹或腹痛等症状。症状表现因型而异。共同点均有卟啉的排泄量增加，但尿色的改变不一，重者可有明显的尿色改变，轻者尿色外观如常，与卟啉在尿液内的浓度有关。

　　1. 红细胞生成型卟啉病：又名先天性卟啉病，多系急性发作，男多于女，年幼儿即可发病，皮肤水泡通常是严重的，在出生不久即出现，常伴有贫血和血尿。有些在成人期出现症状很轻。疾病的严重度根据每个病人的突变和酶缺乏的程度。严重的病例在子宫内有积水，在新生儿黄疸用光疗时表现明显的光过敏。由于过量的卟啉使子宫内的羊水成红色，这有助于诊断。最引起注意的症状是皮肤对于日光的敏感，对机械性刺激也较过敏，皮肤暴露部分如面、手等处出现发痒斑、水肿、继变为疱疹，内含浆液，疱疹可伴有脓疹或中央坏死，结痂后留有色素瘢痕。皮肤易有色素沉着，牙、指甲及骨质可有卟啉沉着而呈红色、棕色或黄色。可有多毛现象。结膜、角膜及虹膜可起类似疱疹病变，能导致失明。偶有自初生或生后不久即出现红褐色尿者。最初表现为尿布被染成淡红色或棕红色，有时不被注意。

　　2.红细胞生成型原卟啉病：患者大多于幼年开始出现症状在6岁前发病少数可延迟至青春期，本病好发于日光强烈的夏季随晚秋至冬季日光强度变弱，症状逐渐消退。主要的表现为皮肤对日光过敏。皮肤暴露于强烈的日光后先感觉灼热接着便发痒，刺痛，各个病人的症状轻重很不一致，再暴露于日光可以有反复发作。此型比上述的红细胞生成型卟啉病为轻，多不发展到水疱及溃疡。多毛及色素沉着也不常有。牙无荧光。病情多为一过性，数天内消退，偶有迁延如湿疹样病变。

　　检查诊断

　　卟啉病究属少见。临床上往往误诊，若不进行实验检查不易确诊，最近用的实验检查方法为分光镜光带检查法，其次为化学检查法、荧光显微镜检查骨髓红细胞或紫外线检查牙质可助诊断。

　　可发现：血中网织红细胞增多，可有溶血性贫血变化。骨髓呈幼红细胞增生现象，内含大量卟啉;尿中有大量尿卟啉Ⅰ及少量粪卟啉Ⅰ;粪中有大量粪卟啉Ⅰ及少量尿卟啉Ⅰ;原卟啉型，可有原卟啉增多;红细胞中含大量尿卟啉、粪卟啉及原卟啉。

小儿先天性光敏感性卟啉症吃什么好？

　　注意饮食营养的均衡

　　多吃维生素丰富的食物可以增强机体免疫能力。

　　宜高糖饮食、禁酒。

　　含糖量在9%～13%之间的水果还有苹果、杏、无花果、橙子、柚子、荔枝等，而柿子、桂圆、香蕉、杨梅、石榴等水果，含糖量超过了14%。

　　面包 白粥、白米饭 一般的白面包100克中含有10～20克左右的白糖，由于稀饭加热的时间较长，淀粉容易

小儿先天性光敏感性卟啉症容易与哪些疾病混淆？

    与其他类型的卟啉症鉴别：

　　1.急腹症 急性间歇型卟啉症发作时伴有腹痛，易误诊为急腹症。然而后者腹部有固定性压痛、反跳痛与肌紧张，尿液暴晒或酸化加热后不变红色且卟胆原试验阴性。

　  2.肝性血卟啉症 其特点为：①血液和骨髓中含卟啉正常，急性腹痛时周围血中白细胞增高;②尿常呈红色，有者排出时无色而经日光照射或酸化煮沸30min后变为红色。急性间歇型尿中含大量卟啉前体(δ-氨基酮戊酸、卟胆原)及尿粪卟啉;③急性间歇型和迟发性皮肤型，其粪中卟啉正常或稍多，而混合型中粪卟啉和原卟啉显著增多，遗传性粪卟啉以粪卟啉Ⅲ排出增多;④可有肝功能障碍，蛋白减少及白蛋白与球蛋白比例倒置;⑤迟发性皮肤型血清铁增高，急性间歇型可有电解质紊乱(尤其低钠)，血清蛋白结合碘和胆固醇增高。可有肾功能减退，出现少尿与氮质血症。

　　3.迟发性皮肤卟啉症为卟啉症中最常见的一种，又名获得性卟啉症。其临床特征是光敏感性皮炎、皮肤色素增多、肝脏病变和多毛症。本病患者多为30岁以后，最初表现为面、颈、手背等光暴露部位的轻度多毛和色素沉着，易被忽视。随病期延长，病情加重，夏季光照后出现急性发作症状如水疱、大疱，甚或血疱时才引起注意。患者面容苍老起皱，面、颈、前胸等处有硬皮病样表现。此外，患者常伴有肝大、糖尿病。多种化学物或药物如六六六、雌激素、白消安、苯巴比妥、氯丙嗪、苯妥英钠等，特别是酒精易引起本病急性发作。

　　4.症状性卟啉尿 此症可见于肝病、结缔组织病、多种血液病等，以粪卟啉为主而尿卟啉增多不显著，卟啉前体不增多且尿卟胆原试验阴性。

　　5.日光性皮炎俗称晒斑。夏天常见，所以人们会预防的很好，近几年春季因人们不注意防范紫外线，得病人数逐年增多。一般在曝晒后数小时内于暴露部位出现皮肤红肿，亦可起水疱或大疱。

小儿先天性光敏感性卟啉症可以并发哪些疾病？

　　光过敏：皮肤易有色素沉着，对人的皮肤乃至机体产生轻重不等的伤害。

　　眼部症状：结膜、角膜及虹膜可起类似疱疹病变，能导致失明。

　　嗜饮鲜血，惧怕阳光，面容苍白，绝大多数卟啉症患者都伴有严重的贫血，通常，卟啉症患者的身体上还会带有大片的色素沉积。 牙齿尖利，尤其是犬齿部分。腐烂的牙龈看上去总是血淋淋的。 由于毒素的作用，卟啉症患者的耳朵和鼻子都会被其腐蚀，而皮肤上也会布满疤痕，使他们看上去格外苍老。实际上，卟啉症患者的寿命通常都非常之短。

小儿先天性光敏感性卟啉症应该如何护理？

 

小儿先天性光敏感性卟啉症治疗前的注意事项？

　　预防患病的婴儿出生：

　　1.禁止近亲结婚。

　　2.婚前检查以期发现不应结婚的遗传病或其他疾病。

　　3.携带者的检出 通过群体普查、家系调查及系谱分析、实验室检查等手段确定是否为遗传病，并确定遗传方式等。

　　4.遗传咨询。

　　5.产前诊断 产前诊断或宫内诊断，是预防性优生学的一项重要措施。

　　已经患病的患者：

　　患者应避免暴露于日光下，可穿戴特殊材料如含氧化锌或氧化钛材料缝制的衣服、手套和宽边帽预防性应用一些含醌(如指甲花素)和二羟丙酮类的化妆品，把皮肤涂成棕褐色可能有效。

　　饮食糖有抑制ALA合成酶的作用，因此高糖摄入对防止和治疗多数病例的发作相当有效。急性发作时10%～25%葡萄糖或果糖以10～15g/h 的速度，静脉滴注24h配合高糖饮食能使症状迅速缓解。

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