疾病名：小儿帕套综合征 所属部位：头部,四肢,胸部,腹部

就诊科室：妇产科,儿科

症状检查：

　　(一)发病原因

　　帕套综合征为染色体畸变疾病，病因仍不清楚。

　　(二)发病机制

　　通常发现13-三体综合征的孕母妊娠年龄分布存在25岁和38岁两个高峰，似乎后一个高峰与孕母的高龄密切相关。已知染色体数目异常可能是由于破坏了正常基因的平衡，出现不同程度的先天异常表现。三体可能与基因的剂量效应和(或)位置效应相关联。由于双亲之一的生殖细胞在减数分裂时染色体不分离，使其不能平均地分配到两个子细胞中去，出现了具有2条染色体的配子，这种配子与正常配子相结合时就产生了染色体数目异常子代，显带技术证明额外的染色体是D组13号染色体，即13号染色体三体综合征。

　　帕套综合征患儿同胞的再发风险文献报道为55%，额外的染色体主要源白母亲第1次减数分裂不分离，与母亲年龄偏大、卵子老化有关，而本例患儿母亲只有24周岁。现染色体病主要是在亲代生殖细胞发生过程中发生畸变所造成的，严重影响胎儿发育，因而往往导致宫内死亡。Patau综合征在新生儿的发生率为1/5一1/60。患儿常由于喂养困难和窒息导致生长障碍，45%的患儿在出生后1个月内死亡。50%可活至6个月，

　　帕套综合征多发畸形比爱德华兹综合征及唐氏三体综合征均严重，出现生长发育障碍、喂养困难、常常窒息，生活力差、智能迟钝、肌张力低下，常有呼吸暂停及运动性惊厥发作，伴有脑电图高峰性节律不齐改变。

　　帕套综合征的患儿临床表现多伴有一组先天畸形，如：低体质量，小头，前额倾斜，矢状缝和自门宽，全脑畸形或前脑畸形，顶枕部局部头皮缺损，前额毛细血管瘤，小眼畸形，虹膜裂隙，视网膜发育不良，眼距宽，低位畸形耳，中部唇裂和(或)愕裂，小领，婴儿期圆脸，颈短具皮赘，先天性心脏病(多数为室间隔缺损、动脉导管未闭或房间隔缺失)，肋骨薄或缺如，肾畸形，单一的脐动脉，胎儿血红蛋白持续存在，骨盆发育不良，尺侧(或排侧)多指(或趾)，超凸和窄的指甲，重叠屈曲的手指，摇椅足，且跟骨突出，通贯掌，掌远轴三射线;大趾胖弓或“5”型或胫箕，线型鱼际，除食指外为挠箕，尤以拇指为多，音调异常。隐梁;卵巢发育不良，双角子宫(女);癫痈，严重的智力障碍。脊柱裂，严重的唇愕裂、颈短具皮赘、先天性马蹄内翻足等多发畸形。临床表现还与Snigy-Lemil-Opitzsyndrome，Meckel-syndrome，和Pallister-Hallsyndrome有重叠。

　　帕套综合征的诊断主要依据细胞遗传学检查及临床特征的表现。

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　　帕套综合征应与其他染色体畸变疾病相鉴别，如21-三体、18-三体、19-三体综合征，做细胞染色体检查可助鉴别。

　　21-三体综合征：也叫Down综合征，是最常见的常染色体病，其染色体异常在21三体，主要核型为三体型，少数为易位型或嵌合型。表型特征有智力低下、伸舌、鼻梁低平、眼裂上斜、小耳、小颌、枕平、内眦敖皮、颈短及肌张力减低等，常伴有先天性心脏发育缺陷。患者急性淋巴性和粒细胞性白血病的发生率增高。发病率随母龄增长而增高

　　18-三体综合征：也叫Edwards综合征，染色体异常为18三体。发病率约1：3500-8000新生儿。但在某些地区或季节明显增高，达到1：450-800。患儿中女性：男性比为4：1。

　　临床表现：患儿出生时体重低，平均仅2243g,发育如早产儿，吸吮差，反应弱，头面部和手足有严重畸形(图2-19)，头长而枕部凸出，面圆，眼距宽，有内赘眦皮，眼球小，角膜混浊，鼻梁细长，嘴小，耳位低，耳廓畸形(动物样耳)，小颌(micrognathia),颈短，有多余的皮肤，全身骨骼肌发育异常，胸骨短，骨盆狭窄，脐疝或腹股沟疝，腹直肌分离等。手的畸形非常典型：紧握拳，拇指横盖于其它指上，其它手指互相叠盖，指甲发育不全，手指弓形纹过多，约1/3患者为通贯掌。下肢最突出的是“摇椅底足”，拇趾短，向背侧屈起。外生殖器畸形比较常见的有隐睾或大阴唇和阴蒂发育不良等。95%的病例有先天性心脏病，如室间隔缺损、动脉导管未闭等，这是死亡的重要原因。肾畸形，肾盂积水也很常见。患儿智力有明显缺陷，但因存活时间很短，多数难以测量。

　　帕套综合征常并发如下疾病：生长发育障碍、喂养困难，常发生窒息、呼吸暂停及运动性惊厥发作，伴有多发性畸形，多伴有先天性心脏病，消化道、泌尿系、生殖系畸形等。

　　智力发育障碍见于所有的患者，而且程度严重，存活较久的患儿还有癫痫样发作，肌张功力低下等。

　　帕套综合征的患儿临床表现多伴有一组先天畸形，如：低体质量，小头，前额倾斜，矢状缝和自门宽，全脑畸形或前脑畸形，顶枕部局部头皮缺损，前额毛细血管瘤，小眼畸形，虹膜裂隙，视网膜发育不良，眼距宽，低位畸形耳，中部唇裂和(或)愕裂，小领，婴儿期圆脸，颈短具皮赘，先天性心脏病(多数为室间隔缺损、动脉导管未闭或房间隔缺失)，肋骨薄或缺如，肾畸形，单一的脐动脉，胎儿血红蛋白持续存在，骨盆发育不良，尺侧(或排侧)多指(或趾)，超凸和窄的指甲，重叠屈曲的手指，摇椅足，且跟骨突出，通贯掌，掌远轴三射线；大趾胖弓或“5”型或胫箕，线型鱼际，除食指外为挠箕，尤以拇指为多，音调异常。隐梁；卵巢发育不良，双角子宫(女)；癫痈，严重的智力障碍。脊柱裂，严重的唇愕裂、颈短具皮赘、先天性马蹄内翻足等多发畸形。

　　生育指导

　　①生育过13?三体综合征患儿的夫妇，再次妊娠时必须做产前诊断

　　②夫妇一方为平衡易位携带者，妊娠后必须做产前诊断

　　③夫妇一方为45，t(13q13q)易位患者时，不能简单地根据分离定律作出不可能生育正常后代的结论，因为同源的罗伯逊易位染色体在配子形成过程中也有可能分离开来，形成含有23条染色体的正常配子，从而产生正常的后代，因此携带有此类核型的夫妇妊娠后必需做产前诊断。

　　13-三体综合征的病因仍不清楚，参照遗传病的有关预防措施：

　　1、禁止近亲结婚。

　　2、婚前检查以期发现不应结婚的遗传病或其他疾病。

　　3、携带者的检出 通过群体普查、家系调查及系谱分析、实验室检查等手段确定是否为遗传病，并确定遗传方式等。

　　4、遗传咨询

　　(1)遗传咨询对象：

　　①确诊为遗传性疾病的患者及其亲属。

　　②连续发生原因不明疾病的家庭。

　　③先天性原发性智能低下，怀疑与遗传有关者。

　　④平衡易位染色体或致病基因的携带者。

　　⑤原因不明反复流产的妇女。

　　⑥性发育异常者。

　　⑦具有遗传性疾病家族史而拟结婚与生育者。

　　(2)遗传咨询的主要目标：

　　①对患者本人：

　　A、确定疾病的诊断、发病原因、遗传方式、治疗及预后，并进一步分析患者的致病基因或染色体异常是新突变引起的还是上代遗传的。

　　B、减轻患者身体和精神上的痛苦及不安心理。

　　C、对于未发病的患者给予及早注意，并给予必要的处理。

　　②对于双亲及亲属：

　　A、检出家族中携带者及隐性病例。

　　B、判断家庭某一成员的发病风险。

　　C、对有生育遗传病子女风险的夫妇，帮助他们科学地，并根据计划生育的规定，考虑生育计划。

　　(3)小儿疾病的遗传估计：

　　①对小儿所患疾病既要区别是宫内环境因素、分娩损伤及缺氧缺血致病还是遗传因素致病。因此要了解患儿双亲的有关病史(如服用药物、工作性质等等)、母亲的妊娠史、患儿出生史等以除外各种理化、生物因素对胚胎及胎儿的损害。

　　②询问家族史及分析家谱是遗传咨询的基本方法之一。

　　③根据临床表现，结合有关实验室检查，做出明确的诊断。如为染色体异常性疾病必须结合核型分析才可确定。

　　(4)明确各遗传病的遗传特点：对于指导生育具有重大意义。

　　5、产前诊断 产前诊断或宫内诊断，是预防性优生学的一项重要措施。

　　所用产前诊断技术有：①羊水细胞培养及有关生化检查(羊膜穿刺时间以妊娠16～20周为宜);②孕妇血及羊水甲胎蛋白测定;③超声波显像(妊娠4个月左右即可应用);④X线检查(妊娠5个月后)，对诊断胎儿骨骼畸形有利;⑤绒毛细胞的性染色质测定(受孕40～70天时)，预测胎儿性别，以帮助对X连锁遗传病的诊断;⑥应用基因连锁分析;⑦胎儿镜检查。

　　通过以上技术的应用，防止患有严重遗传病和先天性畸形胎儿的出生。