(一)发病原因 1.体质性或特发性青春期发育迟缓 查不出任何原因的发育迟缓,最终可以发育正常,有家族倾向。 2.病理性发育迟缓 因全身性营养不良、慢性疾病、青少年期进行化学药物治疗、精神创伤、心情压抑或青少年内分泌疾病引起。松果体肿瘤引起者,女性少见。 (二)发病机制 青春期发育延迟是因体内缺乏雌激素,而缺乏雌激素的原因则在卵巢,或调控卵巢功能的下丘脑,或脑垂体的功能状态。由于启动青春期发育的机制尚不清楚,体质性发育迟缓的发病机制也未阐明。然而与早熟的青春期相似,遗传因素、环境、全身健康状况等因素与发病有关。 1.营养因素 月经初潮与身体内的脂肪量有关,当体内脂肪增加至体重的17%时才会出现初潮,体重过低、青少年神经性厌食症、大运动量训练致体重下降时,初潮延迟。 2.甲状腺功能低下症时 发音往往推迟,与全身代谢低下有关。 3.松果体肿瘤 产生褪黑色素增多,影响促性腺激素分泌而使发育延迟或性腺功能低下。
16岁无性征发育,18岁无月经伴性征发育不良。Deuhurst更提出:男孩16岁不出现第二性征发育,女孩15岁不出现第二性征发育可称青春期与性发育迟缓。尽管年限标准上有差异,但总的来说,性发育迟缓是指性征的出现与性征的发展不正常。总之儿童在青春发育年龄范围而未出现第二性征表现者,或虽出现第二性征,但进展非常缓慢,均为青春期发育迟缓表现。由营养因素引起者,临床有体重显著低于正常均值,皮下脂肪层菲薄,厌食表现。如由甲状腺功能低下,可有全身代谢低下等各种表现。松果体肿瘤引起者,褪黑色素增多等表现。
根据临床表现可以诊断。
根据临床表现,可发现发育迟缓,但需与性腺发育不良相鉴别。
1.末梢血染色体核型检查 发育迟缓者,性染色体正常(46xx)。性腺发育不良者,可为45xO及其嵌合型、46xi、46xxr或为46xy。
2.血激素测定 卵巢发育不良者,LH、FSH升高,E2低,发育迟缓者LH、FSH及E2均低,但在随诊中有变化。
3.病理性发育迟缓者 有原发疾病的表现。
常影响青少年身心健康。
目前尚无系统预防措施,应注意营养平衡,增强体质和身心健康等。
(一)治疗 1.体质性发育迟缓 预后良好,等待自然发育,由于不好预测发育成熟的年龄,可用雌激素及孕激素治疗,促使第二性征及内、外生殖器发育,同时可以预防因雌激素低下引起的心理变化。 2.病理性发育迟缓 治疗原发疾病。如不影响原发病的治疗,可以同时应用雌、孕激素治疗。 (二)预后 其预后取决于原发疾病。体质性发育迟缓,预后良好。
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