疾病名：胎儿乙醇综合征 所属部位：全身,其他

就诊科室：血液科,内科,儿科

症状检查：羊水胆红素

　　一.外表特征

　　1.生长不足

　　主要表现为出生前和出生后生长不足，其体重、身长、头围小于正常水平，多为中度的体格生长不足，而无染色体或先天性的代谢、内分泌异常或宫内感染，骨龄通常正常。以后的身体生长过程也始终低于正常。表现为小头、小眼球等特征;

　　2.特殊面容

　　典型特征为短眼裂、鼻短、鼻孔上翻、鼻唇沟平坦、上唇缘薄、上颌平坦;关联特征有内眦赘皮、上睑下垂、宽眼距、结节性红斑、近视、小眼球、鼻梁低平、唇裂、腭裂、小牙、错颌、腭嵴侧凸、耳后旋、耳壳异常、小下颌、下颌后缩等;

　　3.其他各种畸形

　　(1)皮肤方面

　　血管瘤、多毛症、皮下结节、掌纹异常;

　　(2)胚胎瘤

　　成神经细胞瘤、神经节成神经细胞瘤、肾上腺肿瘤、肝胚细胞瘤、骶尾部畸胎瘤;

　　(3)肌肉

　　膈疝、脐疝、腹股沟疝、直肠脱出;

　　(4)骨骼

　　Klippel-Fail综合征，例如先天性颈椎缺少或融合、短颈、颈运动受限、胸骨前凹、胸廓外翻、脊柱侧弯、半脊椎、桡尺骨关节融合、屈性挛缩、指(趾)骨弯曲、第5指短、指甲发育不全、漏斗胸、膝异常和四肢运动障碍;

　　(5)心血管方面

　　房间隔缺损、室间隔缺损、心脏瓣膜病、房间隔缺损、大血管异位、法乐四联征;(6)肝脏

　　肝外胆管闭锁;

　　(7)泌尿生殖系统

　　肾发育不全或不良、马蹄肾、肾盂积水、输尿管分裂、输尿管扩张、膀胱憩室、膀胱阴道瘘、尿道下裂、阴唇发育不全。

　　二、中枢神经系统功能异常

　　1.中枢神经系统异常表现

　　小头畸形、无脑儿、前脑无裂、孔洞脑、脑脊膜膨出、脑积水、脑室扩大、透明中隔腔扩大、胼胝体缺如或发育不全、穹窿胼胝体间隙扩大、脑干畸形、小脑畸形、嗅脑缺如、桥脑发育不全、下橄榄体发育不全、海马连合缺如、脑白质减少、侧脑室周围异型神经细胞群、神经胶质细胞移行障碍;

　　2.早期主要表现为多动、哭吵、易激惹、吸吮力差、颤抖、睡眠不宁、食欲亢进、多汗，少数可见惊厥。以后大多表现为运动和精神发育迟缓和异常，如多动、颤抖、肌张力异常、抓握无力、眼手不协调、动作迟钝和不协调，难以完成精确的动作;在不同年龄的智力量表上呈轻至中度智商低下，注意力难集中且易涣散，视感、听感和语言能力差，学龄期出现不同程度的教育和学习困难。

　　1.与Noonan综合征相鉴别

　　Noonan综合征为常染色体显性遗传性疾病，在家族中呈散发性。母亲多无酗酒史，除与胎儿乙醇综合征的相似点外，常有颈蹼、后发际线低、近视、圆椎形角膜、小阴茎、隐睾等主要特征，可以鉴别两者的区别;

　　2.与Delange 综合征相鉴别

　　染色体3的q25～29带区分裂可发生此病，可出现胎儿乙醇综合征的某些特征，但母亲无酗酒史;与胎儿乙醇综合征最明显的不同点为短臂、小手、小足、少指(趾)等畸形，其他如隐睾、小阴茎、浓眉、连合眉、蜷睫毛、大理石色的皮肤、口周苍白、缺乏表情、刻板动作等均有助鉴别;

　　3.与先天性代谢、内分泌疾病相鉴别

　　与一些先天性代谢、内分泌疾病如苯丙酮尿症、甲状腺功能低下等，通过病史和临床表现和实验室检查，可以鉴别。

　　胎儿乙醇综合征在临床上除了会表现出特殊的面部体征之外，还有并发多器官系统的畸形，在各患儿的表现和程度并不一致。其中可能包括以下几个方面：

　　(1)中枢神经系统方面的畸形

　　可能有小头畸形、无脑儿、前脑无裂、孔洞脑、脑脊膜膨出、脑积水、脑室扩大、透明中隔腔扩大、胼胝体缺如或发育不全、穹窿胼胝体间隙扩大、脑干畸形、小脑等畸形;

　　(2)皮肤方面的畸形

　　可能有血管瘤、多毛症、皮下结节、掌纹异常等;

　　(3)胚胎瘤

　　成神经细胞瘤、神经节成神经细胞瘤、肾上腺肿瘤、肝胚细胞瘤、骶尾部畸胎瘤;

　　(4)心血管方面的畸形

　　可能有房间隔缺损、室间隔缺损、大血管异位、法乐四联征;

　　(5)泌尿生殖系统的畸形

　　肾缺如、肾发育不全或不良、马蹄肾、肾盂积水、输尿管分裂、输尿管扩张、膀胱憩室、膀胱阴道瘘、尿道下裂、阴唇发育不全。

　　育龄妇女戒酒是预防本病唯一的措施。医务工作者、家庭、学校、社会均应加强对青少年女性的宣传教育，有关研究发现，父母酗酒其子女受遗传和家庭环境的影响，极易染上酗酒的恶习，尤其应注意早期筛查、识别和采取有效的干预措施。特别是加强婚前、孕前的卫生宣教，待已知妊娠后再行戒酒，为时已晚。最好医院在婚前检查时，常规询问女方饮酒史。因并不存在一个绝对安全的低限值，故只要发现有饮酒史，即应劝诫其戒酒。