疾病名：不动纤毛综合征 所属部位：鼻,耳,胸部,生殖部位,全身,男性股沟,女性盆骨

就诊科室：呼吸内科,心血管内科,心胸外科,男科,急诊科

症状检查：

　　(一)发病原因

　　本病为常染色体隐性遗传。现已证实纤毛轴丝含有100多种多肽，任何1种多肽有缺陷，均可造成同样的病理结果。因此具有明显的遗传异质性。有纤毛蛋白臂部分或完全缺失(单纯外侧或内侧纤毛蛋白臂缺失、或双侧均缺失)，有放射辐缺陷者，有中央鞘缺失。也有临床症状典型而纤毛超微结构正常者。其中以纤毛蛋白臂完全缺失者最为常见(占74%)。

　　(二)发病机制

　　ICS是一种和遗传有关的纤毛结构缺陷。主要为纤毛蛋白臂或放射辐的缺陷，从而使纤毛运动异常，黏膜上纤毛清除功能障碍，以致造成反复感染。

　　发病早，往往在新生儿或婴儿早期发病，出现气道阻塞，呼吸困难。由于纤毛结构缺陷及清除功能障碍，可反复发生上呼吸道感染，慢性支气管炎或间质性肺炎，导致肺不张及支气管扩张。表现为咳嗽、咳脓痰、咯血、呼吸困难等症状。由于慢性鼻炎、鼻窦炎，引起鼻窦内黏液或脓性分泌物潴留，鼻孔流脓。尚可有鼻息肉、额窦异常或其他鼻窦发育不全等。中耳和耳咽管纤毛异常，可致慢性复发性中耳炎、鼓膜穿孔、耳流脓。精子尾失去摆动能力可致不育症。胚胎纤毛细胞的纤毛结构异常，可致内脏部分或完全转位。

　　根据患者的临床表现和黏膜活检可以确诊。

　　饮食上可帮助预防上呼吸道感染。

　　上呼吸道感染，在寒冷的冬季发病较多。可以吃些增强机体抗寒力的食品，如红辣椒、红苹果等红色果蔬，使人体产生一种抗寒热能，而且还含有一种特殊物质一抗感冒因子，可直接抵抗病毒，加速康复;鸡汤，也称感冒的“克星”，除有丰富的氨基酸可增强人体抵抗力外，鸡肉中有一种特殊物质，可增强咽部血液循环和鼻腔粘膜分泌，对保持呼吸道畅通，清除呼吸道病毒，缓解鼻塞、咽干、咳嗽等症状有益。

　　本症应与慢性呼吸道感染、支气管扩张鉴别。

　　由于慢性鼻炎、鼻窦炎，引起鼻窦内黏液或脓性分泌物潴留，鼻孔流脓。尚可有鼻息肉、额窦异常或其他鼻窦发育不全等。中耳和耳咽管纤毛异常，可致慢性复发性中耳炎、鼓膜穿孔、耳流脓。精子尾失去摆动能力可致不育症。胚胎纤毛细胞的纤毛结构异常，可致内脏部分或完全转位。

　　纤毛不动综合征在近亲结婚的地区发病率非常高，而且患者常有呼吸道阻塞性疾病、感染等病史。有些男性不育症患者的精子虽然有存活但是不能运动，而阻碍精子运动的原因就是由于精子鞭毛中轴丝的结构异常造成的。约50%的患者有内脏转位现象，患者的性器官也发育正常，精液量及精子数量在正常范围，精液染色显示精子是存活的，但不能运动或很少运动，超微结构检查可见轴丝的病理改变。

　　由纤毛不动综合征引起的男性不育症患者，很多人在小时候就会出现咳嗽、支气管炎等症状，在成年后可以通过抗生素等方式治疗，虽然身体发育正常，但因呼吸疾病对精液等造成了影响，由此有诱发不育的风险。

　　预防：增强体质，提高机体免疫力。