他们的骨头电钻也打不开
22日，朱某到医院骨外科求诊。在他随身携带的X光片上，接诊的陶海鹰教授初步发现，朱某浑身上下有10多个骨折未愈合处，脚趾的一些关节更已联成一体。
他16岁时第一次摔断了右腿。当时医生决定为他打钢钉固定，结果连续用坏了两把电钻、打弯了十几个钉子，也只在股骨表面留下一道浅浅的划痕。无奈之下，医生只得用石膏外固定。通过X光片，陶海鹰教授还发现，朱某的股骨骨头竟然像粉笔一样是实心的，中间没有正常的骨髓腔。
诊断朱某患上了罕见的“石骨症”。“石骨症”又称大理石骨，就是骨骼像石头一样坚硬但易断，同时缺少骨髓腔，一旦骨折难以愈合。鉴于石骨症是家族遗传性疾病，陶海鹰教授随后又为朱某17岁的儿子进行了检查，结果发现这一怪病也不幸遗传到孩子身上。
石骨症属染色体异常导致的骨骼发育障碍性疾病，其发病率为百万分之五。有些患此病的胚胎因发育不良在娘胎里就会夭折，即便能够存活其风险也很大。
同种基因造血干细胞移植可治疗该病，但费用高昂且远期效果仍不确定。他建议，规避此类疾病的有效途径是婚前了解双方的家族病史，通过婚检和优生优育等有效措施，避免把疾病遗传给下一代。
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